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健康網》憂心孩子帶海洋性貧血 醫:建議做這檢查
〔健康頻道/綜合報導〕婦產科醫師蘇怡寧在臉書粉專「蘇怡寧醫師愛碎念」表示自己被一位女網友詢問,自己的MCV 75 Hb 11 ferritin 136 正常 電泳初步排除 beta 型,而先生 MCV 60 RBC 7.68 電泳確診 beta thalassemia。
這位網友直接詢問,「這樣需要做基因檢測嗎?不同型的地中海貧血,理論上不會生出重症寶寶吧?」蘇怡寧提醒,與其推測不如直接做一次基因檢測。因為血紅素電泳有它的極限。
蘇怡寧說明,電泳可以幫忙抓 beta 型,但對 alpha 型常常看不出來。alpha thalassemia 的帶因者,電泳通常是正常的,這是教科書等級的事實。只是這點很多人不知道。
有固定比例的人 是 alpha 加上 beta 同時帶因,這種複合型光靠電泳是判斷不出來的。台灣自己的研究就講得很清楚,單純用 MCV 當篩檢標準,會漏掉 33.8% 的 alpha 帶因者,和 12.5% 的 beta 帶因者,大約三分之一。
所以太太電泳正常先生 beta 帶因理論上不會生重症,這個推論的前提,是太太真的什麼都沒帶。但這個前提電泳沒辦法幫你保證,只有基因診斷可以
蘇怡寧良心建議,備孕或是懷孕初期遇到這個問題,與其反覆抽血反覆解讀邊緣值反覆擔心,不如夫妻兩個人一起做一次基因檢測,把答案一次拿到手,在這件事情上真的不需要把簡單的事情複雜化。
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