您即將進入之新聞內容 需滿18歲 方可瀏覽。
血液檢測難找第2型糖尿病根源 研究:關鍵在基因與蛋白質
〔編譯謝宜哲/綜合報導〕美國和德國合作進行的1項大型全球遺傳學研究表明,許多導致第2型糖尿病的關鍵因素並非存在於血液中。研究團隊將數百個基因和蛋白質與該疾病聯繫起來,揭示它們之間的因果關係。此研究發表在《自然代謝》期刊上。
根據科學網站《SciTechDaily》報導,血液檢測雖然方便,但第2型糖尿病涉及多個器官的協同紊亂,包括脂肪組織、肝臟、骨骼肌以及胰臟的胰島素分泌細胞。基因活性和蛋白質水平會因檢測部位的不同而呈現顯著差異,因此血液樣本可能無法反映出病源性的變化。
對此美國馬薩諸塞大學阿默斯特分校和德國亥姆霍茲慕尼黑研究所的研究團隊,分析了來自全球超過250萬人的基因數據。由於基因變異在受孕時就已確定,因此可幫助研究人員追蹤哪些生物學變化更有可能是疾病的上游因素。
此研究建立在「第2型糖尿病全球基因組計畫」數據之上。該計畫是1個國際聯盟,其成員包括大量非歐洲人群。透過全基因組關聯研究,該計畫已識別出數千個與糖尿病風險相關的DNA變異。
研究團隊考察了這些變異如何影響來自歐洲、非洲、美洲和東亞人群的基因活性和蛋白質水平。研究重點聚焦於影響基因表現或蛋白質豐度的基因附近的遺傳變異,並檢測超過2萬個基因和1630種蛋白質。
研究結果證明,335個基因和46種蛋白質的基因預測水準,會影響第二型糖尿病的風險。有些關聯在不同種族群體中一致存在,有些關聯則僅在納入歷史上代表性不足人群的數據後才顯現出來。
另外研究人員也在7種組織中發現指向676個基因的因果證據,但這些基因與血液的重疊程度有限。在原發性糖尿病組織(例如胰臟)中具有因果效應的基因中,只有18%在血液中顯示出相應訊號。同時在糖尿病相關組織中觀察到的85%的基因效應,在基於血液的分析中完全缺失。這顯示僅靠分析血液樣本,很可能無法發現第二型糖尿病所有訊號。
研究團隊表示,研究結果為未來的研究制定路線圖,有助了解第2型糖尿病的生物學途徑並開發更有效的治療方法。
發燒新聞

