自由健康粉絲團
限制級
您即將進入之新聞內容 需滿18歲 方可瀏覽。
離開
進入
根據「電腦網路內容分級處理辦法」修正條文第六條第三款規定，已於網站首頁或各該限制級網頁，依台灣網站分級推廣基金會規定作標示。 台灣網站分級推廣基金會（TICRF）網站：http://www.ticrf.org.tw
高醫跨國合作SMA治療 獲登全球頂尖醫學期刊
高醫小兒部教授鐘育志帶領的團隊，與跨國合作SMA治療，獲登《新英格蘭醫學雜誌》。（高醫提供）
〔記者許麗娟／高雄報導〕高雄醫學大學附設中和紀念醫院醫療團隊，針對尚未出現症狀的嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者的跨國臨床試驗中，與全球10個國家的醫療中心共同合作，研究成果於今（15日）登上全球頂尖醫學期刊《新英格蘭醫學雜誌》，是全台唯一參與的研究機構。
高醫指出，SMA是一種罕見且嚴重的遺傳退化性神經肌肉疾病，因SMN1 基因變異導致脊髓前角運動神經元退化。嬰兒型SMA若未及時診斷與治療，病程可能迅速惡化導致肌肉無力、呼吸衰竭，甚至有80%在2歲前死亡。
這項SMA研究自 2019 年起於全球11個國家進行，包括美國、英國、比利時、澳洲及台灣等，共納入 26 名出生後 6 週內、經基因檢測確診SMA且尚未出現症狀的嬰兒，接受每日口服 SMN2 基因剪接調節劑Risdiplam治療並追蹤24個月。
結果顯示，完成追蹤的23名嬰兒全數存活且無需依賴永久呼吸器或鼻胃管；91%能自行坐立、站立甚至行走，其中SMN2 基因2個拷貝且尺神經複合肌肉動作電位至少1.5 mV的嬰兒，有80% 在1年內達成「獨坐超過 5 秒」的重要里程碑，整體過程未出現嚴重副作用，顯示此療法在病程早期介入的安全性與有效性。
除了榮登《新英格蘭醫學雜誌》，高醫團隊與合作夥伴推動的SMA新生兒基因篩檢5年成果，也發表於國際權威期刊《孤兒罕見疾病雜誌》，成為全球罕病防治的重要參考。
鐘育志（左）專長治療神經肌肉疾病、神經代謝性疾病、神經遺傳疾病，對SMA治療更是投入相當多心力。（高醫提供）
發燒新聞
