SMA藥物納入健保！病友圓夢造訪日本迪士尼樂園

台灣這幾年SMA照護的進步，其實已接近國際標準。（記者李容萍攝）

〔記者李容萍／桃園報導〕脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是罕見的自體隱性遺傳疾病，桃園市中壢天晟醫院昨（17）日舉辦「罕病不罕見─脊髓性肌肉萎縮症．打破限制─SMA罕病患者開啟新篇章」記者會，被稱為「台灣SMA之父」的鐘育志（高雄醫學大學講座教授）主講，強調「台灣這幾年SMA照護的進步，其實已接近國際標準」。

會中，曾獲總統教育獎、十大傑出青年的SMA第2型病友陳景維（25歲），分享他自去年10月起服用SMA口服藥，從心裡焦慮到月前如願完成人生首次出國旅程，展開8天7夜的日本行，圓夢造訪東京迪士尼樂園，現身說法鼓勵其他病友。

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有了首次出國圓夢之旅，SMA第2型病友陳景鼓勵SMA罕病病友。（記者李容萍攝）

鐘育志去年6月18日開始在中壢天晟醫院看診，讓北部SMA的病友獲得就近的照護。鐘育志長期投入SMA基礎與臨床研究，是2005年創立「台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會」的重要發起人，協助推動病友照護、家庭支持與病識教育。更重要的是，他長年倡議SMA藥物納入健保、推動新生兒篩檢，讓罕病患者能在更早期被發現、及早治療。

鐘育志說，SMA是一種體染色體隱性遺傳的神經退化性疾病，全球發生率約為每1萬至2萬人中有1人，其致病機轉來自第5對染色體上的SMN1基因發生突變，導致無法產生足夠的SMN蛋白，使脊髓前角的運動神經元逐漸退化，進而造成肌肉無力、萎縮、運動障礙，影響呼吸、吞嚥等基本功能，常伴隨關節攣縮或脊柱側彎等併發症。

鐘育志指出，SMA已不再是無藥可治的絕症，目前已有多項針對遺傳性神經肌肉疾病的DMT藥物獲得美國、歐盟與日本核准上市，使得過去活動能力受限最嚴重的神經肌肉疾病（NMD），如脊髓性肌肉萎縮症、裘馨氏肌失養症等患者，也有機會翻轉命運、改善生活品質。而台灣健保已於2020年、2023年與2024年陸續納入3種SMA疾病緩解治療（DMT）藥物的給付，一般而言，越早開始治療，效果越佳。

被稱為「台灣SMA之父」的鐘育志主持「罕病不罕見─脊髓性肌肉萎縮症．打破限制─SMA罕病患者開啟新篇章」記者會。（記者李容萍攝）

陳景維是脊髓性肌肉萎縮症第2型病友，從小無法獨立行走，過去每年須面對運動功能持續退步之苦，因四肢退化無法自主運動，只能靠眼睛操控電腦，靠嘴巴操控電動輪椅，是一名極重度肢體障礙者，因藥物昂貴卻步，健保開放用藥，他開始服用口服藥，服藥起初雖然擔心藥物副作用，但也用心感受身體變化，將護理寫成日記認真觀察，在社群平台分享服藥和如願出國到日本迪士尼樂園的心得，藉此鼓勵其他病友，也許正在猶豫不決是否用藥，「應該勇敢一次為自己加油」。

SMA第2型病友陳景維（前中）與中壢天晟醫院醫療團隊同台鼓勵SMA罕病病友。（記者李容萍攝）

SMA第2型病友陳景維（前中）與中壢天晟醫院醫療團隊、粉絲一起合影，鼓勵SMA罕病病友。（記者李容萍攝）

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