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手腳末梢疼痛、皮膚現黑紫疹 竟是遺傳疾病惹禍

2025/04/23 11:33

內科醫師方士毓提醒民眾,肢體末梢的疼痛或感覺異常經常是神經病變的早期徵兆,應及時就醫,以免延誤診斷與治療。(竹榮新竹分院提供)

內科醫師方士毓提醒民眾,肢體末梢的疼痛或感覺異常經常是神經病變的早期徵兆,應及時就醫,以免延誤診斷與治療。(竹榮新竹分院提供)

〔記者廖雪茹/新竹報導〕32歲陳小姐自小經常四肢末梢無預警的疼痛,特別是在溫度變化或運動時,嚴重影響日常生活;此外,她的鼠蹊、肚臍周圍及胸口逐漸出現黑紫色丘疹,雖不癢不痛,卻讓她十分憂心,四處奔波看醫生都找不到答案,直到某次就醫過程中將這兩種症狀聯想,經過台北榮總新竹分院與總院合作、檢查後,才確定罹患法布瑞氏症(Fabry disease)。

北榮新竹分院神經內科醫師方士毓指出,法布瑞氏症是一種罕見的遺傳性疾病,由於代謝糖脂的重要酵素缺乏,導致無法代謝的物質堆積於腎臟、心臟、神經及血管細胞。此病多見於男性,初期症狀包括兒童或青少年時期的手腳間歇性疼痛,以及紫黑色血管角質瘤。進入20至30歲後,心臟、腎臟、和腦部的堆積物開始作亂,可能在40到50歲後引發早發型中風、心律不整、心臟衰竭及腎臟病變。

方士毓表示,法布瑞氏症通常在成年後因症狀惡化被發現,如今也被納入新生兒篩檢的評估項目中。目前治療方式除了症狀治療外,最重要的是「酵素替代療法」,利用基因重組技術補充人體無法自行製造的酵素,以減緩病情惡化,並降低心臟、腎臟、和腦部發生病變的風險。

得到正確的診斷後,陳小姐也幫助家族中有類似症狀的親屬就醫,意外發現其他成員也罹患法布瑞氏症,如今也都開始接受酵素替代療法,期待在即時介入的治療下,可以有效避免進一步受到法布瑞氏症的影響。

方士毓也提醒民眾,肢體末梢的疼痛或感覺異常經常是神經病變的早期徵兆,應及時就醫,以免延誤診斷與治療。

法布瑞氏症的皮膚病灶常出現在髂腰際。(圖片來源:學術論文 Diagnostics. 2023; 13(14):2368,竹榮新竹分院提供)

法布瑞氏症的皮膚病灶常出現在髂腰際。(圖片來源:學術論文 Diagnostics. 2023; 13(14):2368,竹榮新竹分院提供)

法布瑞氏症的皮膚病灶也常出現在下腹部與肚臍周圍。(圖片來源:學術論文 Diagnostics. 2023; 13(14):2368,竹榮新竹分院提供)

法布瑞氏症的皮膚病灶也常出現在下腹部與肚臍周圍。(圖片來源:學術論文 Diagnostics. 2023; 13(14):2368,竹榮新竹分院提供)

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