手腳末梢疼痛、皮膚現黑紫疹 竟是遺傳疾病惹禍

內科醫師方士毓提醒民眾，肢體末梢的疼痛或感覺異常經常是神經病變的早期徵兆，應及時就醫，以免延誤診斷與治療。（竹榮新竹分院提供）

〔記者廖雪茹／新竹報導〕32歲陳小姐自小經常四肢末梢無預警的疼痛，特別是在溫度變化或運動時，嚴重影響日常生活；此外，她的鼠蹊、肚臍周圍及胸口逐漸出現黑紫色丘疹，雖不癢不痛，卻讓她十分憂心，四處奔波看醫生都找不到答案，直到某次就醫過程中將這兩種症狀聯想，經過台北榮總新竹分院與總院合作、檢查後，才確定罹患法布瑞氏症（Fabry disease）。

北榮新竹分院神經內科醫師方士毓指出，法布瑞氏症是一種罕見的遺傳性疾病，由於代謝糖脂的重要酵素缺乏，導致無法代謝的物質堆積於腎臟、心臟、神經及血管細胞。此病多見於男性，初期症狀包括兒童或青少年時期的手腳間歇性疼痛，以及紫黑色血管角質瘤。進入20至30歲後，心臟、腎臟、和腦部的堆積物開始作亂，可能在40到50歲後引發早發型中風、心律不整、心臟衰竭及腎臟病變。

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方士毓表示，法布瑞氏症通常在成年後因症狀惡化被發現，如今也被納入新生兒篩檢的評估項目中。目前治療方式除了症狀治療外，最重要的是「酵素替代療法」，利用基因重組技術補充人體無法自行製造的酵素，以減緩病情惡化，並降低心臟、腎臟、和腦部發生病變的風險。

得到正確的診斷後，陳小姐也幫助家族中有類似症狀的親屬就醫，意外發現其他成員也罹患法布瑞氏症，如今也都開始接受酵素替代療法，期待在即時介入的治療下，可以有效避免進一步受到法布瑞氏症的影響。

方士毓也提醒民眾，肢體末梢的疼痛或感覺異常經常是神經病變的早期徵兆，應及時就醫，以免延誤診斷與治療。

法布瑞氏症的皮膚病灶常出現在髂腰際。（圖片來源：學術論文 Diagnostics. 2023; 13（14）:2368，竹榮新竹分院提供）

法布瑞氏症的皮膚病灶也常出現在下腹部與肚臍周圍。（圖片來源：學術論文 Diagnostics. 2023; 13（14）:2368，竹榮新竹分院提供）

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