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進入健保給付龐貝氏症用藥20年 醫籲家長別忘新生兒篩檢
醫師提醒，只要孩子確實接受新生兒篩檢，就能及早發現龐貝氏症風險並迅速用藥，讓病童健康成長；圖為情境照。（圖取自shutterstock）
〔記者林志怡／台北報導〕台灣龐貝氏症的診斷與治療成效在全球名列前茅，是國際罕病醫療的典範，健保將相關藥物納入健保給付更已達到20年。北榮罕見疾病治療中心主任牛道明提醒家長，只要孩子確實接受新生兒篩檢，就能及早發現龐貝氏症風險並迅速用藥，讓病童維持正常生活、健康成長。
台灣龐貝氏症病友協會今日舉辦病友感恩會，牛道明說明，龐貝氏症是一種肝醣囤積症，患者因為缺乏負責分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢」，導致肝醣囤積於肌肉中，進而破壞心臟與肢體肌肉，導致患者出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難。
台灣龐貝氏症病友協會今日舉辦病友感恩會。（記者林志怡攝）
牛道明進一步說明，龐貝氏症可分為嬰兒型及晚發型，前者是一出生就發病，後者發病時間區間較廣，從青壯年到50、60歲後才發病的個案都有，其中嬰兒型龐貝氏症發病率在台灣約4萬分之1。
不過，牛道明說，台灣擁有世界上數一數二的新生兒篩檢制度，孩子出生後就會確認肌肉酵素是否正常、有無心臟肥大等症狀，若篩檢發現異常，也會迅速轉介相關院所，平均6小時內就能確診，出生9.7天就能迅速接受酵素治療，遠快於全球其他醫學中心的2至3個月。
牛道明提到，出席感恩會的小病友棠棠雖是嬰兒型龐貝氏症患者，但一出生就馬上確診，至今病情控制穩定，不只能像一般孩子一樣生活，還在游泳比賽中奪得冠軍，台灣也將龐貝氏症個案10年來的確診治療模式與追蹤成果發表於國際頂尖期刊，被建議作為嬰兒型龐貝氏症的治療準則。
此外，牛道明強調，龐貝氏症造成組織損傷後，如果錯過治療時間、傷害達到一定程度，就會造成不可挽回的損傷，且未來還會繼續惡化，但只要及早治療，就能妥善控制，讓患者維持正常的生活，家長務必在孩子出生後，配合進行新生兒篩檢，才能及早發現、及早治療。
健保署副署長龐一鳴指出，台灣在20年前將龐貝氏症藥物納入健保給付，讓患者能夠負擔得起罕見且昂貴的治療，且隨著醫療科技的發展，慢性病時代來臨，除了龐貝氏症外，癌症、慢性病等只要得到好的藥物治療，患者確實配合醫囑，就能妥善控制病情，對社會資源也有很大幫助。
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