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進入2顆棒球大腫瘤長頸部 12歲男童標靶治療拾自信
醫師與病友呼籲，第一型神經纖維瘤合併有叢狀神經纖維瘤患者，若符合條件可使用健保給付標靶藥，鼓勵積極治療。（台灣小兒神經醫學會提供）
〔記者林惠琴／台北報導〕現年12歲的周小弟，一出生就發現患有第一型神經纖維瘤，之後長出叢狀神經纖維瘤，頸部的2顆棒球大的腫瘤導致面容歪斜，胸腔內腫瘤也壓廹氣管與大血管造成脊椎側彎等問題，所幸後續接受口服標靶治療成功縮小腫瘤，擺脫24小時配戴呼吸器，開心迎接國中生活。
周小弟出生1個月大因腫瘤壓迫氣管，導致呼吸窘迫，進行氣切手術裝呼吸器，幾年下來傷口反覆感染，頻繁進出醫院，且腫瘤持續增長，2歲時，脖子上的腫瘤已大如2顆棒球，脊椎也因腫瘤壓迫進行矯正手術。
馬偕醫院小兒科教授林炫沛表示，叢狀神經纖維瘤生長位置特殊，術後也容易再復發，周小弟就是很典型的患者，腫瘤纏身10年造成呼吸與脊椎側彎問題，但在使用口服標靶治療後，3個月內腫瘤明顯縮小，且不必再24小時戴呼吸器。
台灣小兒神經醫學會理事長林光麟指出，第一型神經纖維瘤（NF1）發生率為1/3000，半數源自家族遺傳，半數是自身基因突變，常見症狀為嬰兒期開始出現咖啡牛奶斑，3至5成患者會長出叢狀神經纖維瘤（PN），腫瘤沿著神經生長，且會隨著時間長大，通常15歲前的兒少時期增長速度最快，其中超過5成無法手術，過往僅能仰賴支持性療法定期追蹤。
不過，林光麟提到，今（2025）年2月1日起，第一線口服標靶藥已納入健保給付，適用於3歲以上未滿18歲第一型神經纖維瘤合併有叢狀神經纖維瘤，同時符合無法手術切除、具有症狀且嚴重的叢狀神經纖維瘤的患者，為病人重燃治療曙光，呼籲家長們盡速帶病童回診評估，把握黃金治療期。
林口長庚醫院兒童神經內科醫師周怡君表示，口服標靶藥每日吃2次，主要透過精準阻斷突變基因降低細胞複製增生，有效控制腫瘤體積。根據臨床試驗結果顯示，84%的患者治療3年後腫瘤未擴大，且超過3分之2腫瘤體積縮小至少20%，並緩解疼痛、改善運動功能障礙。
台大醫院小兒神經科醫師范碧娟強調，叢狀神經纖維瘤有症狀較無症狀的患者，致死率高6倍，且雖然多是良性，但仍有8%至13% 的風險轉為惡性周邊神經髓鞘瘤（MPNST），癌變後5年存活率僅3至5成，提醒家長們若察覺孩子出現相關症狀，應前往小兒神經科、小兒血腫科或小兒遺傳科尋求專業醫療協助，以及時獲得適切的治療。
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