少婦懷孕16週做全基因檢測 胎兒恐侏儒症 忍痛中止妊娠

孕婦可接受全基因檢測，來發現腹中胎兒是否有基因缺陷。（茂盛醫院提供）

〔記者蘇金鳳／台中報導〕29歲少婦首度自然受孕16週在茂盛醫院接受超音波產檢時發現胎兒長骨異常，進一步自費接受全基因檢測發現，第4對染色體上的基因有缺陷，恐是「侏儒症」，夫妻倆最後決定中止妊娠。半年後，少婦再度自然受孕，胎兒正常，等待5月的臨盆。

「侏儒症」全台超過400位患者；少婦結婚1年後自然受孕，在懷孕7週時至茂盛醫院進行驗孕，但在孕期16週接受超音波產檢時發現：胎兒的長骨較短，恐為異常。

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少婦於是自費進行全基因檢測，確認是否基因出了問題，結果檢驗報告顯示：胎兒的第4對染色體上的「纖維芽細胞生長因子接受體」（fibroblast growth factor receptor-3，FGFR－3） 的基因有缺陷，也就是一般俗稱的「侏儒症」，讓夫婦不得已只能忍痛中止妊娠。

半年後，少婦再度受孕，多次超音波產檢顯示胎兒都很正常。不過，為求謹慎，茂盛醫院婦產科廖敬慈醫師建議少婦在孕期19週時再自費接受全基因檢測，經DNA定序分析後，確認基因未發生變異，才讓夫婦放下心上一塊石頭。

根據衛生福利部國民健康署2025年2月公布的罕見疾病通報個案統計顯示，全台軟骨發育不全症患者人數為439位，其中19人已死亡。

廖敬慈指出，帶有「侏儒症」這類的軟骨發育不全症的基因，會讓胎兒的軟骨生長轉為硬骨時遇到阻礙，導致長骨不正常發育，所以患者的手腳會特別短，成人的平均身高約130公分，身體的比例顯得很特殊。

「侏儒症」是影響全身性的罕見疾病，產前診斷並不容易，故超音波檢查至關重要，在孕期的中、後期較能看出胎兒的長骨是否發育異常。

由於夫妻倆都很健康，雙方家人亦無遺傳病史，因此困惑；茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士表示，「侏儒症」的發生率約在1/25,000至1/40,000，少婦腹中胎兒的基因被檢測出是FGFR－3上的c.1118A為突變位點。臨床發現，8成比例乃因胎兒本身的基因產生突變，非遺傳自家長，其遺傳模式屬「體染色體顯性」。

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