甲狀腺癌新突破！台大首創「基因檢測套組」 助難治性患者找「救命藥」

台大醫院今（24日）發表突破性研究，團隊開發出針對甲狀腺癌的次世代NGS基因檢測套組，幫助患者精準找到對應的基因標靶治療，大幅提升治療效果。 （記者邱芷柔攝）

〔記者邱芷柔／台北報導〕大多數甲狀腺癌就像「溫順小綿羊」治療後表現乖巧，但有10%卻是「雄獅猛獸」，傳統手術和放射性碘治療通通束手無策。台大醫院今（24）日發表突破性研究，由內科部、基因醫學部與台大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所（基蛋所）聯手，共同開發出針對甲狀腺癌的次世代NGS基因檢測套組，幫助患者精準找到對應的基因標靶治療，大幅提升治療效果。

台大醫院內科部副主任王治元表示，根據衛福部癌症登記資料顯示，甲狀腺癌發生率逐年上升，為國人癌症第七位，女性發病率更高，居女性癌症第四位。雖多數甲狀腺癌惡性較低，但仍有約10%屬於難治性，傳統治療如手術與放射性碘-131對難治性患者效果有限，基因突變分析因此成為治療關鍵，透過基因檢測，患者可精準選擇標靶藥物，降低副作用且能提升治療成效。

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台大醫院副院長婁培人也形容，甲狀腺癌多數如「小綿羊」般溫和無害，但也有少數如「猛獸」般兇猛難治，透過基因檢測，可依患者特性量身定制治療方案。台大醫院每年新增約300至400名甲狀腺癌患者，2024年已突破420例。

台大內科部醫師施翔蓉分享，一名77歲患者6年前因脖子酸痛、右手麻無力就醫，診斷為甲狀腺癌併肺部與頸椎轉移，經過緊急頸椎手術、甲狀腺全切除及放射性碘治療，卻發現對肺部腫瘤無效，只能改用多靶點標靶治療，雖肺腫瘤縮小但腹瀉、皮疹等副作用嚴重，透過台大開發的檢測套組為患者檢驗後，發現個案有BRAFV600E和TERTp的基因突變，在選用對應的標靶藥物後，腫瘤成功縮小且恢復對放射性碘的吸收，不僅副作用減輕、病情也顯著改善。

台大內科部醫師林彥博表示，團隊從分析文獻與臨床資料，篩選出具臨床意義且有對應藥物的基因納入檢測套組中，並透過跨單位合作進行檢測。這套檢測涵蓋50個甲狀腺癌基因及19個融合基因，能快速找出適合的基因標靶藥物，為難治性甲狀腺癌患者帶來新希望。

基蛋所所長陳沛隆指出，過去基因檢測費用高昂，患者難以負擔，隨著次世代基因檢測技術進步，費用已大幅降低，台大團隊開發的檢測套組不僅更精準聚焦甲狀腺癌相關基因，還涵蓋其他檢測工具未納入的重要基因，且幾乎完整覆蓋所有與標靶藥物相關的基因突變，目前自費檢測僅約2萬元，不過這項檢測主要針對癌症患者進行，未來團隊將持續累積臨床數據，研議申請健保給付，讓更多患者受惠。

台大團隊開發的檢測套組不僅更精準聚焦甲狀腺癌相關基因，還涵蓋其他檢測工具未納入的重要基因。（台大醫院提供）

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