健康網》基因組合致重複流產 醫解析羅伯遜轉位 正常機率僅1/6

醫師說明，如雙方中1位基因有羅伯遜轉位，他們的胚胎在染色體方面正常機率僅1/6；圖為示意圖。（圖取自freepik）

羅碧／核稿編輯

〔健康頻道／綜合報導〕懷孕令人喜悅，流產卻會使人疑惑傷心與產生挫折感，甚至對後續的備孕產生恐懼，然而流產有時候是雙方「基因組合」導致。桃園禾馨宜蘊生殖中心院長朱伯威分享，一對夫妻因為重複流產，先前的醫師有警覺地安排兩位的染色體檢查，果真發現是基因問題，他們的胚胎在染色體方面正常機率僅1/6，其中1人的基因是羅伯遜轉位（Robertsonian translocation），發生率大約是每千人有1位。

朱伯威在臉書專頁「生殖醫學博士 朱伯威醫師」發文說明，染色體轉位是各種染色體問題中的「排列」異常，1916年美國遺傳學家Robertson發現的這一類型屬於平衡性轉位（balanced translocation）中特別指在染色體短臂（p arm）上的轉位，常見在第13、14、15、21以及22對染色體發生。因為短臂上沒有帶有特定基因，所以即使有所缺失也不會造成任何臨床症狀，只有在精卵結合成胚胎染色體配對時，有4/6的可能會呈現不平衡的數量，並很有可能以流產現象終止。

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朱伯威推測，這也許是他們之前反覆流產的原因，他們的胚胎在染色體方面正常機率是1/6，然後有1/6會跟爸爸或媽媽一樣是羅伯遜轉位，其餘的4/6就會呈現不平衡的數量而很有可能以流產現象終止。形成精卵時，就會可能形成6種不同的「配子（精卵結合的結果）」，一是正常的，另一種是和爸爸或媽媽一樣的，剩下4種就會是染色體「多1條或少1條的配子」。

朱伯威說，一般初步說明後，查出原因，有些人會釋懷，但實在不想再走一遭重複的流產經歷，所以也會跟他們說明試管療程，基本上在培養胚胎到囊胚期時，可以考慮搭配胚胎染色體檢查（PGT），篩查掉染色體數量有改變，植入會以流產告終的胚胎，選擇植入報告正常的胚胎，避免再度流產。

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