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進入41歲男不到一歲就下肢無力 健保給付治療SMA獲新生
童綜合醫院人員切蛋糕，慶祝健保給付何男用藥，讓何男獲得重生。（記者歐素美攝）
〔記者歐素美／台中報導〕41歲台中市何姓男子，出生10個月大時因媽媽揹他時跌倒，造成他腳骨折，但治療好了，雙腳卻無力行走，逐漸地雙手也舉不起來，2018年到童綜合醫院進行基因檢測，才確診罹患「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Artophy，簡稱SMA），因無力負擔藥費，病情每況愈下。
今年初同樣罹患SMA的律師陳俊翰去世，獲得政府重視，今年8月起擴大健保給付用藥範圍，童綜合醫院積極為何男爭取專案用藥，終於獲得健保給付，9月開始用藥；童綜合醫院兒童醫學部小兒神經科醫師范洪春表示，何男的說話、咀嚼及手部功能都獲得明顯改善。
范洪春表示，脊髓性肌肉萎縮症是一種隱性遺傳疾病，脊髓運動神經元會漸進性退化，逐漸造成肌肉麻痺、無力、萎縮狀況，但對於智力沒有影響。目前台灣發生率約為1萬7千分之1。
患者發病的年龄與退化程度都不同，目前大致區分為四型：第一型是指6個月大前發病，壽命可能活不過兩歲；第二為6-18個月大發病，可以獨立坐著，但是終身可能無法站立或行走；第三型是指發病18個月大後才發病，發病前也許可以正常活動，但會逐漸失去行動能力；第四型是指成人才發病，其運動功能影響可能很輕微。
何男獻花及卡片，感謝童綜合醫院醫護團隊人員。（記者歐素美攝）
范洪春指出，何男為第二型的患者，可透過注射或口服用藥改善，院方原本要為他注射針劑，因其脊椎側彎太嚴重才改為口服藥。SMA是隱性遺傳疾病，若父母皆帶有該基因，孩子即有4分之1的機會遺傳。一般發病多出現為下肢無力，目前該病已納入新生兒篩檢。
何男因行動不便，平日皆由媽媽及出嫁的妹妹協助照顧，何妹表示，哥哥原本可以靠著鐵架等行走，但隨著病情加重，現在都要坐輪椅，手也抬不起來，6年前雖診斷出罹患SMA，但自費用藥12天就要20多萬元，家裡根本負擔不起，幸健保局放寬給付及童綜合醫院協助爭取，哥哥才能於9月起開始用藥，目前透過藥及復健，盼能改善及延緩病情。
范洪春表示，何男用藥後，肌肉萎縮獲得很大改善，不僅說話或咀嚼都比以前更順暢，手也比較能動了，至少操作電動輪椅沒有問題；復健部主任李敏輝說，除了傳統的復健，藥物帶給病患更多希望，就算不進步，至少可減緩患者的上肢或呼吸肌等低落，改善患者的生活品質，對照顧者及家庭都是一大幫助。
童綜合醫院今天舉辦分享會，切蛋糕慶祝何男重生，何男則獻花感謝童綜合醫院血友病暨罕病中心醫護人員，還有長期協助照顧他的妹妹。
何男獻花感謝長期協助照顧他的妹妹。 （記者歐素美攝）
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