健康網》染色體XY＝男性？ 名醫曝「基因突變案例」是女生

醫師分享，過去有名寶寶，外觀表現是女生，卻在進一步檢查時，發現有XY染色體，基因突變，「就是一個具有XY染色體的女生」；示意圖。（圖取自freepik）

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葉立斌／核稿編輯

〔健康頻道／綜合報導〕「台灣拳后」林郁婷出征巴黎奧運，卻遭《哈利波特》作者JK羅琳、美國前總統川普等名人質疑是跨性別選手，無端捲入性別議題爭議。婦產科名醫蘇怡寧也藉此分享臨床案例，過去有名寶寶外觀表現一切都是女生，卻在進一步檢查時，發現有XY染色體，Androgen Receptor（AR）基因產生基因突變，「就是一個具有XY染色體的女生。」

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蘇怡寧在粉專「蘇怡寧醫師愛碎念」分享，2年前1名孕媽咪至診所進行羊膜穿刺，在做羊膜穿刺前的超音波評估時，便順口詢問寶寶的性別，因此他便指著超音波上的特徵告訴媽咪是「女生」，孕婦聽完十分高興，因為她第1個寶寶是男生，爾後便接續進行做羊膜穿刺，返家等待報告出爐。

蘇怡寧進一步指出，2週後報告出爐時，這對夫妻很驚恐的回診，疑惑地問「蘇醫師你跟我說是小女生，為什麼報告上是寫XY？」聽完這句話，他心中一驚，便趕緊請媽咪上超音波檢查台再仔細看一次，確實看到女生生殖器，沒有看錯。

因此蘇怡寧又請孕媽咪再做一次羊膜穿刺確認，但1週後報告出爐，依然顯示「46,XY」，在進行一連串的後續檢測後，基因診斷的結果是Androgen Receptor（AR）基因產生了基因突變，雄性素不敏感症候群（Androgen insensitivity syndrome，AIS）。除了染色體是XY，其他表現就是女生。

蘇怡寧說，其實這只是性徵混淆眾多疾病中的一個診斷，面對這些疾病是我的日常，但不是各位同學普羅大眾的日常。同時也強調「今天所說的醫學狀況，絕對沒有特定針對任何人，而且也絕對跟我的拳擊女神無關」，「請不要用無知跟狹隘視野來看待世界。」

「台灣拳后」林郁婷出征巴黎奧運，卻遭《哈利波特》作者JK羅琳、美國前總統川普等名人質疑是跨性別選手，無端捲入性別議題爭議。（資料照）

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