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高齡婦試管懷孕產檢發現胎兒患「努南氏症」 院方：無關受孕年紀
茂盛醫院第4代試管嬰兒技術乃運用AI篩選優質胚胎，懷孕率超過7成。（茂盛醫院提供）
〔記者蘇金鳳／台中報導〕歷經多年不孕，38歲婦女回台尋求試管懷孕。經由茂盛醫院長李茂盛實施「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」後，終於懷孕成功。但在產檢時卻發現胎兒帶有罕見疾病「努南氏症」基因，而感到不知所措；兒科副院長簡佳裕醫師表示，多數孩子要在出生後才會發現患病，目前尚無法治癒，需跨科別進行症狀治療與追蹤。
遺傳實驗室主任李月君博士表示，該病發生率為1/1,000至1/2,500，多數為顯性體染色遺傳，但少數為隱性遺傳，可能是親代遺傳或是胎兒基因自發性突變所致，與婦女受孕年紀無關。若家族有病史，須進行基因定序、PGD、CGT等檢測，釐清其家族遺傳鏈。婦產科賴錫鉅醫師表示，「努南氏症」產檢不易發現，產前偵測率只有2成。
茂盛醫院表示，婦人8年不孕，曾做過2次試管失敗，特從英國夫家跨海回台尋求李茂盛的協助，採用「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」，進行取卵手術時得到30顆卵子，在精卵結合後，多數胚胎品質並不理想，最後挑出2顆胚胎植入後，有1顆著床發育，婦人返回英國認真養胎，但日前收到產檢報告，通知胎兒帶有罕見疾病「努南氏症」 基因，令她不知所措。
李月君表示，目前已知與此症相關的基因有20多種，如PTPN11、RAF1、SOS1、KRAS等，大多屬於體染色顯性遺傳，少數牽涉的基因屬隱性遺傳模式，約有30%至70%的機率是親代遺傳所致。
她提醒，備孕夫婦若有親友患此症，一定要追溯雙方的家族史，才能有助於釐清家族遺傳鏈。若為顯性遺傳，只要有一位親代有此基因，不管是生兒子或女兒的罹病機率皆為50%；但除了遺傳，很大機率屬於基因突變的偶發事件，胎兒可能在發育過程中產生自發性的基因突變。
至於該位婦人是否因高齡懷孕的關係發生，李月君澄清指出，胎兒染色體的基因自發性的突變與母體受孕的年紀，是沒有關聯性的。
茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士說明「努南氏症」為遺傳或基因突變，與婦女受孕年齡無關。（茂盛醫院提供）
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