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高齡婦試管懷孕產檢發現胎兒患「努南氏症」 院方:無關受孕年紀

2024/07/08 15:53

茂盛醫院第4代試管嬰兒技術乃運用AI篩選優質胚胎,懷孕率超過7成。(茂盛醫院提供)

〔記者蘇金鳳/台中報導〕歷經多年不孕,38歲婦女回台尋求試管懷孕。經由茂盛醫院長李茂盛實施「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」後,終於懷孕成功。但在產檢時卻發現胎兒帶有罕見疾病「努南氏症」基因,而感到不知所措;兒科副院長簡佳裕醫師表示,多數孩子要在出生後才會發現患病,目前尚無法治癒,需跨科別進行症狀治療與追蹤。

遺傳實驗室主任李月君博士表示,該病發生率為1/1,000至1/2,500,多數為顯性體染色遺傳,但少數為隱性遺傳,可能是親代遺傳或是胎兒基因自發性突變所致,與婦女受孕年紀無關。若家族有病史,須進行基因定序、PGD、CGT等檢測,釐清其家族遺傳鏈。婦產科賴錫鉅醫師表示,「努南氏症」產檢不易發現,產前偵測率只有2成。

茂盛醫院表示,婦人8年不孕,曾做過2次試管失敗,特從英國夫家跨海回台尋求李茂盛的協助,採用「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」,進行取卵手術時得到30顆卵子,在精卵結合後,多數胚胎品質並不理想,最後挑出2顆胚胎植入後,有1顆著床發育,婦人返回英國認真養胎,但日前收到產檢報告,通知胎兒帶有罕見疾病「努南氏症」 基因,令她不知所措。

李月君表示,目前已知與此症相關的基因有20多種,如PTPN11、RAF1、SOS1、KRAS等,大多屬於體染色顯性遺傳,少數牽涉的基因屬隱性遺傳模式,約有30%至70%的機率是親代遺傳所致。

她提醒,備孕夫婦若有親友患此症,一定要追溯雙方的家族史,才能有助於釐清家族遺傳鏈。若為顯性遺傳,只要有一位親代有此基因,不管是生兒子或女兒的罹病機率皆為50%;但除了遺傳,很大機率屬於基因突變的偶發事件,胎兒可能在發育過程中產生自發性的基因突變。

至於該位婦人是否因高齡懷孕的關係發生,李月君澄清指出,胎兒染色體的基因自發性的突變與母體受孕的年紀,是沒有關聯性的。

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士說明「努南氏症」為遺傳或基因突變,與婦女受孕年齡無關。(茂盛醫院提供)

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