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健康網》龐貝氏症非新生兒專利 19歲以上四肢無力、呼吸困難別輕忽
「台灣蝶王」王冠閎為所有龐貝戰士加油打氣，分享游泳能幫助龐貝氏症訓練肌肉力量和心肺功能，並提醒病友針對呼吸、營養、肌力進行鍛鍊。（台灣龐貝氏症協會提供）
羅碧／核稿編輯
〔健康頻道／綜合報導〕台灣平均每3萬5千名新生兒就有1人是龐貝氏症患者，為了讓寶寶能及早被診斷治療，我國已推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年，但仍有2成新生兒父母輕忽其重要性，醫師呼籲為了下一代的健康，鼓勵家長們自費讓新生兒採血篩檢，並提醒，龐貝氏症非新生兒專利，從兒童時期到晚年仍有2萬分之1的機率罹患晚發型龐貝氏症，主要症狀為逐漸肌肉無力與呼吸系統受損，肌肉症狀又以下肢較為明顯。
每年4月15日是國際龐貝氏症日，台灣龐貝氏症協會特別結合受病友喜愛的動漫，舉辦「龐貝鬼殺隊 全集中鍛鍊營」活動，提醒病友定期接受酵素補充治療之外，更要落實「呼吸訓練、營養、物理治療」等三大支持性治療；活動現場也邀請到奧運國手「台灣蝶王」王冠閎，分享游泳有助於肌力和心肺功能的提升，並呼籲病友定期檢測心肺功能、積極接受支持治療，以提升生活品質。
4月15日是國際龐貝氏症日，台灣龐貝氏症協會特別結合受病友喜愛的動漫，發起「全集中鍛鍊營」病友活動。（台灣龐貝氏症協會提供）
台北榮總兒童醫學部主任牛道明指出，龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，此病患者因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢（acidalpha-glucosidase，GAA）」，導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能，如未及時治療，將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難 ，嚴重恐呼吸衰竭死亡。
牛道明醫師強調，龐貝氏症患者如未及時治療，將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難 ，嚴重恐呼吸衰竭死亡。（台灣龐貝氏症協會提供）
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀說明，台灣龐貝氏症照護獨步全球，是全球第一個推動新生兒篩檢的國家，目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診，並透過及時治療，讓疾病控制良好。
簡穎秀表示，目前台灣約有90位病友，大部分病友疾病控制良好，在校園上學也能跑跳，甚至參加運動比賽；但因為患者肌肉損傷不可逆，還是會有特殊肌肉，如：口腔咽喉、呼吸相關肌肉較弱，導致說話發音較不清楚，肺功能較差，生病發燒也較容易有肌肉無力情形發生。
簡穎秀醫師提醒，龐貝氏症分早發型和晚發型2種，從兒童時期到晚年仍有2萬分之1機率罹患晚發型龐具症。（台灣龐貝氏症協會提供）
龐貝型分2種 2006年前出生者小心潛在風險
簡穎秀指出，龐貝氏症分為嬰兒型（IOPD）與晚發型（LOPD）2種，其中嬰兒型患者會在出生幾個月內，因肝醣累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力；我國自2006年推出龐貝氏症新生兒篩檢，因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費接受新生兒篩檢，仍有風險是晚發型龐貝氏症的潛在患者，如身體有出現四肢無力、呼吸困難、說話上氣不接下氣等症狀，建議盡速至遺傳科或神經內科檢查。
台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，台灣自2005年讓國內病友較美國領先一年接受第1代龐貝氏症新藥治療。根據健保署統計，龐貝氏症患者接受第1代藥物治療，其18個月存活率由2% 翻升到97%！2023年第2代新藥核准上市後，國內病友再次接軌國際接受最新治療，也是全球第2個100%完成換藥的國家。
台灣龐貝症協會理事長鄧慧娟表示，台灣一直是全球罕見疾病卓越中心之一，這要歸功於當年政府快速通過《罕見疾病防治法》，讓罕病病友得以及早診斷並接受治療。（台灣龐貝氏症協會提供）
除藥物治療 3大支持治療不可少
簡穎秀說明，除了酵素替代療法外，醫界也積極集結跨專科照護團隊推動「全人治療」。由於患者全身器官皆可能有肝醣堆積，因此需要持續、規律地進行三大支持治療：
●呼吸訓練─強化心肺功能：研究顯示 ，8週的吸氣肌訓練能有效提升最大吸氣壓力 。美國最新研究也顯示 ，呼吸肌肉耐力訓練能顯著改善肌肉耐力與整體呼吸功能達3個月。透過1週5天，每天30分鐘的呼吸肌訓練，能幫助患者在說話清晰度、完整度上有明顯的改善。
●營養─維持肌肉量，提升基礎代謝率：由於龐貝氏症患者肌肉量較一般人少，導致基礎代謝率低，再加上肌肉無力活動量受限，患者容易有熱量堆積、體重過重等狀況，飲食要避免高熱量、油脂過多食物；簡穎秀建議患者可掌握高蛋白飲食原則 ，幫助肌肉生成。
●物理治療─強化肌肉功能：研究指出 ，部分患者即使定期檢測CK level （Creatine kinase，用於檢測肌肉損傷之診斷指標）數值正常，患者肌肉組織仍可能持續受到肝醣破壞，因此建議患者定期進行肌力訓練，研究也顯示 ，肌力訓練有機會改善受肝醣破壞、失去收縮功能的肌肉。
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