小寶出生12天時確診脊髓性肌肉萎縮症，在4個月大時成為國內首例接受健保給付基因治療的病童。（記者許麗娟攝）

〔記者許麗娟／高雄報導〕高雄6個月大男嬰小寶出生僅12天就確診脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA），這是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病，嚴重者高達8成在2歲前會死亡，就算存活，也只能臥病在床，其高達4900萬元的一次性基因治療藥物，於今年8月納入健保給付，小寶成為國內首例接受健保給付基因治療的第1型SMA病童，目前追蹤效果良好。

SMA患者因脊髓運動神經細胞受損，影響抬頭、坐立、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能，病人的運動功能會隨著時間持續不斷的退化，導致全身肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡，目前健保給付背針（脊髓注射）、口服及基因針劑等3種治療方式。

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小寶在高醫小兒科部教授鐘育志（右2）及團隊的照顧和治療下，健保署長石崇良（右1）今到高雄見證他良好的治療效果。（記者許麗娟攝）

小寶爸爸表示，小寶出生後做SMA篩檢陽性，第12天確診SMA，這段時間家人相當難熬，望著軟綿綿、連抬頭這麼簡單動作都無法做的孩子，幾乎是每天以淚洗面，非常感謝政府與健保署同意SMA高額的基因治療藥物由健保給付，在高醫的治療下，讓他們免除每天面對孩子運動功能退化的恐懼及擔憂，現在可以聽到小寶洪亮的哭聲、很有精神地在床上翻滾，對他們而言都相當開心，希望小寶也能一步一步站起來行走、跑步、上學，這是他們做父母最簡單的期望。

健保署長石崇良表示，健保署自2010年7月起給付SMA脊髓注射藥物，2023年4月給付口服液劑，前兩者都是維持性的治療，1年的藥費約500萬至550萬元，8月再將基因治療藥物納入給付，屬於終身一次性治療，費用是4900萬元，其適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」的SMA病童，預估1年有8-9人受惠，並鼓勵新生兒要做SMA篩檢，能及早用藥、治療效果更好。

小寶在接受接受基因藥物治療前，因前頭無法直立，趴著無法抬頭，治療25天已能抬頭。（記者許麗娟攝）

高醫院長王照元表示，SMA發生率約為10萬分之1，最嚴重的第1型SMA病童約8成在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。健保給付第1個SMA基因治療個案小寶，8月23日在高醫執行藥物治療，當時僅4個月又11天大，治療前頭部無法直立，全身軟弱無力，哭聲微弱，在經過2個月的治療後，頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。

高醫小兒科部教授鐘育志說，SMA曾經被視為無法治療的神經退化疾病，現在已經有3種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物、口服的小分子藥物，以及靜脈注射的基因治療藥物，讓病童可以免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼，且呼吸和進食功能都可以持續穩定。小寶運動功能從治療前「費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試」的31分，進步到64分滿分，已漸漸追上正常嬰兒發展。

高醫小兒科部教授鐘育志說明團隊治療小寶的過程，由於1支針劑高達4900萬元，過程中，團隊都小心翼翼確認再三，（記者許麗娟攝）

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