54歲西洋流行天后席琳狄翁罹患罕見中樞神經系統、自體免疫疾病僵硬人症候群。（美聯社）

〔記者董冠怡／台北報導〕54歲西洋流行天后席琳狄翁（Celine Dion）自述罹患機率百萬分之一的罕見中樞神經系統、自體免疫疾病僵硬人症候群（Stiff Person Syndrome，簡稱SPS），已影響到日常生活，甚至被迫取消演出。台灣也有相關案例，台中林新醫院神經內科醫師、腦中風中心主任林志豪5年前曾發文提及遇過SPS患者，他昨接受本報電訪時，回顧這段經歷，並分享相關知識，讓民眾一窺它的神秘面紗。

林志豪憶述，這名30多歲女性患者每隔一段時間就會到急診，前後大約3次，自述腳痛、肚痛、腰痛，檢查結果顯示無異常，但奇怪的是，只要一檢查完，她就會喊好痛，甚至痛到無法起身，後來被轉介至神經內科，一問之下發現她的狀況已持續1年多，對生活產生莫大困擾。

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會懷疑可能是僵硬人症候群，除了剛考完專科醫師需背誦的罕見疾病，記憶猶新之外，主要是患者平常生活自理能力、做家事都可以，但個性容易緊張，例如過去進行電腦斷層掃描經驗不佳，讓她產生壓力，因此做檢查會緊張，進而誘發身體僵硬。

依據過往診斷紀錄、各項檢查排除可能疾病，加上抽血檢驗麩胺酸脫羧基酶抗體（anti-GAD）呈陽性反應，確診為僵硬人症候群，經施予鎮定劑有所改善。

「煞車」失衡 肌肉收縮停不下來致無力僵硬

僵硬人症候群的運作機轉有兩個重要元素，一個是中樞神經系統中的酵素麩胺酸脫羧基酶（GAD），另一則是具有「踩煞車」功能的神經抑制劑γ-胺基丁酸（GABA）。林志豪解釋，部分患者的身體會產生anti-GAD抗體，導致GABA的量變少，影響神經與肌肉放鬆，等同於肌肉一直在收縮、來不及或停不下來，使人感到疼痛僵硬。

林志豪說明，患者症狀多半發作於身體中軸（軀幹）及肢體近端，包括下腹部、背部與腰椎，大部分為雙邊對稱，影響智力較少。不過嚴重的話，可能會影響到頸部、上半身，也有人會因胸腔的呼吸肌肉僵硬喘不過氣。席琳狄翁的年紀正好落在SPS好發區間30至60歲壯年時期，女性人數是男性的2倍。

也因僵硬人症候群很罕見，易被誤以為是其他原因造成，或與較為常見的疾病混淆，甚至「忽略低估」。以這名女患者為例，她服用鎮定劑後情況好轉，然而有些焦慮症患者也會使用鎮定劑緩解，若沒想到，可能就會被當作單純的焦慮症診斷。

戲劇性發作 外界刺激一cue就石化

「僵硬人症候群患者的故事很戲劇化，讓人霧裡看花。」林志豪說，有些民眾可能會把此一疾病與巴金森氏症、漸凍症混淆，雖然它的進展也很慢，速度仍比前述兩者快，還會突然「石化」，例如患者走進急診，原本只是肚子痛，結果整個人突然變得「硬梆梆」，注射一點點鎮定劑、肌肉放鬆劑後又會恢復正常、行走自如。巴金森是越來越僵硬、緩慢，漸凍人則是漸漸肌肉萎縮，相對沒那麼「drama」。

故患者可能會因不知何時發作感到困擾。林志豪直言，這是雙向的因果關係，患者害怕突然肌肉痙攣、僵硬、跌倒，尤其若曾在特定場所跌倒過，如搭手扶梯時，當遇到同樣情境，病友覺得具有危險性、容易緊張，「一緊張會誘發僵硬人症候群」。不只情緒會觸發，拍手嚇人等聲音刺激也有可能，但每個人狀況不一，各有各的誘發因子。

要如何診斷呢？他說明，僵硬人症候群檢查上多半靠抽血、抗體有無升高、肌電圖是否顯示肌肉有不自主收縮，其他檢查則是排除性診斷，例如透過核磁共振排除特定疾病、腦波檢測排除癲癇等。另，自體免疫疾病常會伴隨一些共病，例如第一型糖尿病、甲狀腺疾病、惡性貧血等，必須一起謹慎評估。

刪去法排除其他疾病 及早追蹤治療預後較好

他提醒，僵硬人症候群患者中，約有5至10%可能患有副腫瘤症候群，代表身體可能有腫瘤細胞，它們會產生抗體，進而影響GABA、引發僵硬人症候群。所謂的腫瘤可能是肺腺癌（肺癌）、乳癌、大腸癌、甲狀腺癌、何杰金氏淋巴瘤（淋巴癌）等，若能及早檢查、追蹤出來，就能及早治療，處理完腫瘤後，其僵硬人症候群的預後也會比較好。

若太晚診斷出僵硬人症候群，可能會影響到患者的生活，例如反覆性跌倒骨折、身體僵硬骨頭變形、腰椎前傾，導致失能。國外研究指出，僵硬人症候群約有8成病人若沒治療，4年後可能生活無法自理。

那治療方式有哪些？林志豪指出，除了鎮定劑、肌肉鬆弛劑可以緩解疼痛，還有免疫球蛋白治療、血漿置換術等，雖然藥物無法根治，但應可大幅改善患者的生活品質，至少不要一直跌倒受傷，甚至骨頭斷掉。若是非藥物治療，可採按摩、熱敷、針灸、正向呼吸緩解焦慮等，治療成效不彰或不願服藥者，或許可考慮以手術將肌肉放鬆劑打進脊髓腔內，達到肢體放鬆的效果。

SPS患者除了接受專業治療緩解症狀，也建議嘗試克服恐懼，因為有些人到後來，可能是因為恐懼，導致病情持續，形成惡性循環。

圖為台中林新醫院神經內科醫師、腦中風中心主任林志豪。（林志豪醫師提供）

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