全台僅1例超級罕病 「Coffin-Lowry症候群」多重障礙生獲獎學金

總是笑臉迎人的小寶，是小學3年級、多重障礙的孩子，直至今年做基因檢測，才確診罹患發生率5萬分之1的「Coffin-Lowry症候群」，是台灣唯一案例。（記者邱芷柔攝）

〔記者邱芷柔／台北報導〕總是笑臉迎人的小寶，是小學3年級、多重障礙的孩子，一出生就住進保溫箱，並發現有甲狀腺低下、嚴重聽損等問題，小寶媽媽說，小寶從小翻身、語言等各項發展狀況都落後同齡小朋友，在2歲4個月時仍走不穩、坐不住，直至今年做基因檢測，才確診罹患發生率5萬分之1的「Coffin-Lowry症候群」，是台灣唯一案例。

財團法人罕見疾病基金會指出，Coffin-Lowry症候群 （Coffin-Lowry syndrome CLS） 通常見於重度或極重度智能障礙的男性，疾病症狀程度較輕微的個案亦曾被報導，CLS是由於位在X染色體短臂p22.2位置的RSK2（RPS6KA3） 基因發生突變所致；CLS患者的預期壽命可能比一般人短，曾有文獻記載13.5％的男性患者和4.5％的女性患者死亡的平均年齡是20.5歲（13至34歲），提高死亡風險的因素包括心臟異常、全腺肺泡肺氣腫（panacinar emphysema）、呼吸系統併發症、漸進性脊柱後側凸及癲癇導致的吸入性肺炎。

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小寶媽媽積極為小寶安排職能、物理、語言治療，幾乎沒有語言能力的小寶，現在肢體動作成熟度已經大大進步，也有簡單生活自理能力像是吃飯、喝水，現在小寶正在努力學手語，用他專屬的方式跟世界互動。

小寶還有兩個姊姊，媽媽為了照顧3個孩子，及每天帶小寶早療復健，一家五口的經濟來源全仰賴父親的工資，也因此家庭並不寬裕。小寶媽媽說，醫生說小寶的疾病是基因突變造成的，她認為開心也是一天，不開心也是一天，有些疾病就算有錢也治不了，只能盡力去照顧小寶，看見小寶持續進步，那些艱辛的照顧過程就不覺得苦了。

根據國民健康署通報，國內罹患罕見疾病人數將近2萬人，為協助病友發展學業，罕病基金會20年來頒發獎助學金，累計已頒出超過3550萬元。基金會今天舉辦第20屆獎助學金頒獎典禮，由「台塑企業暨王詹樣公益信託」支持贊助，共有453位傑出罕病學子獲獎，將發出320萬4000元，為歷年之最，小寶也獲頒奮發向上獎學金。

衛福部長薛瑞元致詞時表示，這些孩子是最令人感佩的勇士，在艱辛困苦狀況下仍努力向上，他也特別感謝民間團體和社會善心人士辦理這麼有意義的獎助學金，並呼籲國人不應歧視罕病，即使不能給予實質幫助，也要給予正向的鼓勵。

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