嘉義大林慈濟醫院通過衛福部評核，獲得「天性甲狀腺低能症」及「葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症（蠶豆症）」確認診斷醫院。（大林慈濟醫院提供）

〔記者蔡宗勳／嘉義報導〕有些寶寶一出生就患有先天性代謝異常，如蠶豆症、先天性甲狀腺低能症等，這些疾病如能在新生兒篩檢時做鑑別診斷，就可以及時治療，嘉義大林慈濟醫院日前通過衛福部評核，獲得「天性甲狀腺低能症」及「葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症（蠶豆症）」確認診斷醫院，從源頭守護寶寶健康。

小兒部遺傳暨新陳代謝科醫師歐宗穎指出，目前台灣新生兒蠶豆症篩檢率已達100％，每百名新生兒約有2至3名患有蠶豆症，其中90％以上由父母遺傳，少數人是自體基因發生變化而罹患，新生兒作G-6-PD檢驗可讓患有此症的父母及早得知，讓孩子遠離致病源，對孩子的成長健康相當重要。

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天性甲狀腺低能症在新生兒的發生率約為3千至4千分之1，是世界各國新生兒常見的一種內分泌代謝異常疾病，當發現幼兒有持續性黃疸、表情痴呆、哭聲沙啞、皮膚毛髮乾燥、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、生長發育遲緩，若未能及時治療，日後將有身材矮小及智能障礙等症狀。

歐宗穎表示，新生兒篩檢目的是在嬰兒出生後，早期進行檢測，早期發現患有先天性代謝異常疾病的孩子，給予妥善的治療，大林慈濟專業醫療團隊通過衛福部書面與實地訪查評核通過，讓在地鄉親不用再奔波至外縣市才能做確認診斷，免於舟車勞頓之苦。

歐宗穎最後提醒，大部分的先天性代謝異常疾病只要及早診斷，經由飲食控制與藥物輔助治療，對預後都有很大的幫助。

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