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兒少癲癇治療嘸通拖! 醫:嚴重有猝死風險

2022/07/24 14:44

成大醫院小兒神經科主治醫師吳博銘指癲癇病症治療不能拖,如持續發作未治療,嚴重者有猝死風險。(成大醫院提供)

〔記者王俊忠/台南報導〕腦部神經元短暫不正常放電會導致抽搐,若反覆自發性抽搐發作,就稱作癲癇。成大醫院醫師指癲癇是兒童常見神經疾病,全球每年約有1千多萬名15歲以下兒童患有癲癇;而每年新增癲癇患者,兒童約占40%。癲癇反覆發作會影響病患生活品質,並可能伴隨長期神經、認知、心理等障礙,如持續發作不治療,嚴重有猝死風險,找出真正病因,控制好癲癇很重要。

成大醫院小兒神經科醫師吳博銘提到,1位16歲少女因抽搐發作送急診,腦波檢查診斷為癲癇,給予藥物控制,但仍偶會發作;少女用藥後常覺得起身時身體不受控制,會瞬間突然僵硬,像被人抓住一樣,期間有加重藥物、沒有明顯改善,自行尋求宗教和非典型治療等方式也無法緩解。

少女後來被轉到小兒神經科,判斷可能是癲癇合併運動障礙,與基因變異導致腦部變異有關,安排定序檢查、確診為PRRT2基因變異導致的癲癇症候群,由基因型態選擇最適合的藥物治療,不僅藥物減少到1種,癲癇也不再發作,身體突然發生的僵硬也痊癒了!

吳博銘表示,癲癇主要依據臨床症狀和腦波檢查診斷,再做腦部核磁共振確認成因,可粗分為「病灶性」與「不明原因」2種癲癇。不明原因指的是非由腦部結構異常、外傷、感染及代謝異常所引起,在兒童癲癇中占了約50%,其中又以基因突變導致的腦部非巨觀變化占了多數。

他說,全基因體定序可獲得較高的34%正確診斷,目前次世代序列掃描已應用在臨床檢查,可1次檢查出多種基因突變。兒童病患其中約40%屬於症狀嚴重的頑固性癲癇,如果能知道基因突變的結果,對治療很有助益。研究發現「離子通道基因」是很重要的癲癇調控基因,了解特殊離子通道與癲癇的關係,可以選擇適當的離子阻斷劑、抗癲癇藥物來治療。

吳博銘強調,基因檢查並非萬能,對於基因的檢查結果仍須由專業醫師做臨床上相關判斷,甚至需要父母的詳細病史或基因功能性鑑定,才能提供癲癇病患藥物治療更大的助益。

成大醫院小兒神經科主治醫師吳博銘指癲癇病症治療不能拖,如持續發作未治療,嚴重者有猝死風險。(成大醫院提供)

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