台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮（左2）團隊開發AADC缺乏症基因治療，獲歐盟核可上市。（記者楊媛婷攝）

〔記者楊媛婷／台北報導〕罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症被視為絕症，小朋友若有此病，無法活動、言語，最多也只能活到5歲，若接受台大醫院研發的基因治療藥物療程，小朋友可恢復一定行動能力，日前獲歐洲藥品管理局上市許可，這是全球首度取得官方許可的AADC缺乏症治療方式，也是第1個取得歐盟核准的腦部基因治療藥物，未來該治療方式也有望可運用在其他腦部疾病。

AADC缺乏症為遺傳罕見疾病，缺乏可製造多巴胺的酵素，症狀通常在嬰兒早期出現，導致嚴重的發展遲緩等，另外四肢運動異常，都只能臥床無法活動，加上還會有自律神經系統失調、睡眠問題及情緒障礙等，患有AADC缺乏症者也因為吞嚥能力低落，往往有嚴重營養不良問題，因為缺乏治療方式，壽命通常都只有到5歲。

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依近期國外調查，全球100名AADC缺乏症患者中，台灣患者就超過3成，推測可能跟國人帶有的特殊基因有關，依台大醫院新生兒篩檢統計，台灣每3萬人就有1人罹患此病，台灣至少有700名患者，因歐美患者少，以歐美為主的藥廠、科研團隊興趣缺缺下，台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮團隊決定投入研發。

胡務亮團隊於2010年所研發的基因治療藥物，為AADC缺乏症患者與家庭帶來奇蹟。團隊透過AAV病毒載體將帶有功能之AADC基因，以外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核之核殼位置後，載體進入細胞，讓人體開始製造AADC酵素，進而讓腦部產生多巴胺，並讓患者可獲得一定的生活能力。

台大醫院開發的AADC缺乏症基因治療，透過AAV病毒載體將帶有功能之AADC基因，以外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核之核殼位置後，載體進入細胞，讓人體開始製造AADC酵素，進而讓腦部產生多巴胺。（記者楊媛婷攝）

就目前超過10年的追蹤，胡務亮說，患者僅須接受單次治療、不用再追加針劑，且也不用再服用口服藥，如原本1名2歲AADC缺乏症的男童從只能癱臥、無法言語，接受治療後4年已可跑步、自行上下樓梯，也能做言語的溝通。

胡務亮回憶，12年前第1個接受治療的患者站起來時，他在心中也忍不住直呼真是奇蹟，現在該院運用此技術成功治療30名患者，等同拯救30個原在絕望的家庭，並讓國外很多醫療團隊來台觀摩，該藥物已技轉給美國PTC Therapeutics藥廠，日前更獲歐盟食品藥物管理局許可；胡務亮說，該技術原本是用在巴金森氏患者身上，但因患者神經元都已經死亡，治療效果不明顯，但該技術或許可用在其他腦部相關疾病，不過還有待進一步研究。

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