小真的腦幹處出現異常的黑影是因為無法代謝銅離子造成的腦部病變，這個病變的特徵是有像熊貓臉一般的黑影。（奇美醫院提供）

〔記者王捷／台南報導〕20歲的小真今年初突然罹患憂鬱症，但病情異常惡化很快讓她突然變成像小孩一樣，還伴隨運動失調、吞嚥困難，結果在做了斷層掃描，在小真的腦幹處發現「熊貓臉」陰影，因此奇美醫院診斷出她罹患3萬分之一的罕見疾病「威爾森氏症」，該疾病一種銅離子代謝異常的遺傳性疾病，由於銅離子長年無法代謝影響腦部、肝功能，雖然小真在藥物治療後得到緩解，但已經造成器官上不可逆的傷害。

小真是在大二時突然出現憂鬱症，在半年內突然惡化，四肢顫抖、走路需要人攙扶，連正常吞嚥都出問題，這時精神科醫師才發現，小真的憂鬱傾向可能不是精神上的問題，因此轉介做了斷層掃描，發現腦部出現病變，而且肝功能指數異常，還有肝硬化的狀況，最後被診斷出罹患「威爾森氏症」。

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奇美醫院胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋說，「威爾森氏症」屬於遺傳疾病，美國研究在三萬人中可能會有一人罹患，該疾病是因體內銅離子無法代謝，發病後造成銅離子的排泄異常，導致過多的銅在體內堆積，造成肝臟、腦部、角膜、腎臟等器官的傷害，疾病好發在20多歲，像是小真的年紀，也有患者在少年時期因體檢出肝功能異常被發現，除了出現憂鬱症傾向外，也有患者有關節炎徵兆。

罹患「威爾森氏症」必須終身服用藥物代謝銅離子，正常人日尿銅排出量大約是在100微克以下，小真的日尿銅離子高達1500多微克，而她知覺上像是回到小孩一樣，小真立即接受第一線的銅螯合藥物治療與低銅飲食控制，但出現發燒與皮疹等副作用，團隊儘速評估並改用第二線用藥，小真服用後無不良反應，副作用的情況也有所緩解，銅離子逐漸下降到300微克的控制範圍正常。

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