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健康網》寶寶身體多處「咖啡牛奶斑」? 醫:恐是神經纖維瘤

2022/06/10 17:22

醫師建議,家長如果發現寶寶身上有過多咖啡牛奶斑,就盡快到小兒神經科檢查評估;圖為情境照。(圖取自freepik)

〔健康頻道/綜合報導〕孩子剛出生時若皮膚上出現一些咖啡色小斑塊,醫師提醒,當這些胎記變多或是不斷增加,就要小心可能是神經纖維瘤第一型。同時提醒家長,目前針對這種疾病還沒有特別有效的治療方法,如果發現寶寶身上有過多咖啡牛奶斑,盡快帶去小兒神經科檢查評估。

禾馨小兒專科診所主治醫師陳映庄在臉書粉專「陳映庄醫師的育兒資訊站」發文分享,咖啡牛奶斑雖然是常見的胎記之一,但一般身上只有1至2個左右,當數量太多或一直增加的時候就要注意,因為有個疾病叫做神經纖維瘤第一型。其最主要特徵就是皮膚有多處(基本上多餘6個)的咖啡牛奶斑,孩童期約大於0.5公分,成人期則會大於1.5公分。

陳映庄表示,神經纖維瘤第一型其他常見的症狀,還有表皮或皮下有兩個或以上豆子般的神經纖維瘤,或一個叢狀神經纖維瘤、腋下或鼠蹊部有雀斑狀的小色素斑、視神經有神經膠質細胞瘤、眼睛上有兩個或以上的虹膜色素缺陷瘤、特定的骨骼病變,例如蝶骨缺陷和骨皮質薄化與脊椎側彎等症狀,且包含一等親(父母)是符合診斷準則的第一型多發性神經纖維瘤症患者,當中只要符合2個就可以診斷了。

陳映庄指出,神經纖維瘤第一型是一種和性別無關的體染色體顯性遺傳疾病,實際上有將近一半的病人父母是正常的,是因為自身的基因突變導致。此疾病麻煩的是隨著長大可能會陸續出現的神經纖維瘤,不同身體部位可能會帶來不同變化:

皮膚:表皮出現大大小小的結節或是在深層出現大片的腫瘤影響外觀。

眼睛:影響視力或造成青光眼。

骨骼:脊柱側彎、易骨折或骨頭變形。

陳映庄提到,孩子也可能因外觀或心理問題出現的社交或學習障礙,且深層的腫瘤在成年時有癌化的機會,所以必須長期追蹤。目前還沒有特別有效的治療方法,主要還是根據出現的症狀給予症狀療法或外科切除,並盡可能維持病患正常生活品質。提醒家長如果發現寶寶身上有過多咖啡牛奶斑,就盡快到小兒神經科檢查評估。

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