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男童1天癲癇近40次 竟是基因突變

2021/12/02 19:47

黃小弟的父母感謝中榮兒童醫療團隊為兒子治療癲癇,大幅改善病情。(記者蔡淑媛攝)

〔記者蔡淑媛/台中報導〕8歲的黃小弟在6個月大時施打疫苗後出現全身陣攣癲癇,只要在天氣熱、感冒、發燒、體溫微升、接種疫苗、疲倦或情緒起伏就會誘發,1歲後發展遲緩,3歲時大發作,甚至1天癲癇近40次,後來接受全基因體定序分析,確診是鈉離子通道基因變異造成卓飛症候群,精準用藥及避免會惡化的藥物,現在能正常成長、學習。

台中榮總兒童神經科主任李秀芬表示,癲癇是兒童神經科常見疾病之一,發生率約為每千位兒童中有5至10位罹患,近幾年來利用全基因體定序分析,發現約50%兒童癲癇患者可找到致病基因變異,可提早結束漫長的疾病診斷過程,調整治療策略,精準治療,減少不必要的嘗試,加速改善病情。

黃小弟精準用藥後與父母開心出遊。(記者蔡淑媛翻攝)

李秀芬指出,癲癇具有多樣化的發作型態及複雜病因,病因包括:腦結構異常、中樞神經免疫疾病、腦部感染、神經代謝疾病及基因異常等,其中基因扮演著關鍵角色,因此基因和基因體檢測已成為診斷癲癇病因的主要工具,基因確診病人中約30%,可因基因確診,調整適合病人個體的正確治療策略,減少以「試錯法」治療疾病。

以黃小弟來說,在3歲時接受全基因體定序分析,發現是鈉離子通道1A基因變異造成的卓飛症候群,確診後使用抗癲癇藥物,避免使用作用於鈉離子通道阻斷的抗癲癇藥物,以免癲癇惡化,影響病人的動作認知發展。

精準用藥後,現在他僅在睡前會腿部小抽動3、4秒,偶爾3、4個月會較全身性的發作,黃媽媽說,兒子發展進步,感謝醫療團隊幫助,能精準用藥,家長也能準確照顧。

黃小弟精準用藥後,能正常長,快樂學習。(記者蔡淑媛翻攝)

黃小弟精準用藥後與父母開心出遊。(記者蔡淑媛翻攝)

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