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男童1天癲癇近40次 竟是基因突變
黃小弟的父母感謝中榮兒童醫療團隊為兒子治療癲癇，大幅改善病情。（記者蔡淑媛攝）
〔記者蔡淑媛／台中報導〕8歲的黃小弟在6個月大時施打疫苗後出現全身陣攣癲癇，只要在天氣熱、感冒、發燒、體溫微升、接種疫苗、疲倦或情緒起伏就會誘發，1歲後發展遲緩，3歲時大發作，甚至1天癲癇近40次，後來接受全基因體定序分析，確診是鈉離子通道基因變異造成卓飛症候群，精準用藥及避免會惡化的藥物，現在能正常成長、學習。
台中榮總兒童神經科主任李秀芬表示，癲癇是兒童神經科常見疾病之一，發生率約為每千位兒童中有5至10位罹患，近幾年來利用全基因體定序分析，發現約50%兒童癲癇患者可找到致病基因變異，可提早結束漫長的疾病診斷過程，調整治療策略，精準治療，減少不必要的嘗試，加速改善病情。
黃小弟精準用藥後與父母開心出遊。（記者蔡淑媛翻攝）
李秀芬指出，癲癇具有多樣化的發作型態及複雜病因，病因包括：腦結構異常、中樞神經免疫疾病、腦部感染、神經代謝疾病及基因異常等，其中基因扮演著關鍵角色，因此基因和基因體檢測已成為診斷癲癇病因的主要工具，基因確診病人中約30%，可因基因確診，調整適合病人個體的正確治療策略，減少以「試錯法」治療疾病。
以黃小弟來說，在3歲時接受全基因體定序分析，發現是鈉離子通道1A基因變異造成的卓飛症候群，確診後使用抗癲癇藥物，避免使用作用於鈉離子通道阻斷的抗癲癇藥物，以免癲癇惡化，影響病人的動作認知發展。
精準用藥後，現在他僅在睡前會腿部小抽動3、4秒，偶爾3、4個月會較全身性的發作，黃媽媽說，兒子發展進步，感謝醫療團隊幫助，能精準用藥，家長也能準確照顧。
黃小弟精準用藥後，能正常長，快樂學習。（記者蔡淑媛翻攝）
黃小弟精準用藥後與父母開心出遊。（記者蔡淑媛翻攝）
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