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年紀輕輕遺傳多囊腎 口服新藥延緩洗腎時間

2021/09/28 10:03

光田綜合醫院腎臟內科主任王家良表示,多囊腎為遺傳性疾病,有家族史應儘早檢查。(記者張軒哲攝)

〔記者張軒哲/台中報導〕台中市24歲黃小姐,她的父親生前患有「自體顯性多囊腎」長期洗腎,多囊腎因屬遺傳疾病,黃小姐檢查也發現罹患多囊腎第3期,面臨洗腎危機,心情大受打擊。光田綜合醫院腎臟科給予患者服用一新口服藥物,大幅延緩洗腎時間;更結合國衛院引進基因檢測,有助慢性腎病患者及早診斷治療。

光田綜合醫院腎臟內科主任王家良強調,多囊腎是一種遺傳性疾病,只要父母親其中一人得病,兒女罹病的機率是50%。多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫,但初期沒有明顯症狀難以察覺,普遍在30到40歲後,因腎功能逐漸退化,才會引起高血壓、背痛、腰痛、尿路結石、血尿、泌尿道感染等症狀,而檢查確定罹病已為時已晚。

王家良表示,黃小姐長期照顧多囊腎的爸爸,醫師提醒她有家族史應及早檢查,不料檢查發現自己也因遺傳基因罹患多囊腎,正值花樣年華的她,難以接受年紀輕輕就可能承受洗腎之苦。如今多囊腎治療已見曙光,在符合特定多囊腎病程下,健保署許可專案使用口服藥物,可以抑制腎臟水泡增長,讓腎功能惡化速度約延緩3成,越早服用越好。臨床上慢性腎臟病分為第1期到第5期,進入第5期就需要洗腎,根據研究患者在第2期開始持續服用藥物,可延緩7年洗腎;第3期可延緩4年洗腎;第4期可延緩1年左右。

黃小姐腎功能已退化到第3期,目前持續服用一個月的藥物,讓腎功能維持住,她慶幸自己發現還不算太晚,及早接受口服藥物治療,可以延緩慢性腎病的惡化速度。

光田綜合醫院與國衛院醫師黃道揚學術合作自體顯性多囊腎基因檢測,讓有腎病家族史患者,找出是否有自體顯性多囊腎基因變異。國衛院醫師黃道揚表示,腎臟有囊腫是常見的,有時與自體顯性多囊腎也難以區分,基因檢測有助於疾病的診斷,以及優生的諮詢,患者應多喝水、少吃鹽、吃降血壓的藥,並經醫師評估服用新藥治療。

光田綜合醫院副院長暨腎臟內科醫師張家築呼籲,多囊腎初期並沒有特別的症狀,很容易被忽略。如果父母、親戚是多囊腎患者,建議民眾可到腎臟科檢查,利用腎臟超音波、抽血、驗尿、基因檢測來評估,並持續追蹤腎臟的狀態及功能。早期發現、早期治療,才能延緩腎臟功能惡化的速度。

超音波比對正常健康的腎臟(左圖);24歲多囊腎患者腎有水泡(黃點處)外觀變形(右圖)。(光田醫院提供)

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