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進入全世界只13名病患！ 長庚陽明合作發現新「平腦症」基因
平腦症磁振造影。（長庚醫院提供）
平腦症病患後方腦迴消失。（長庚醫院提供）
〔記者吳亮儀／台北報導〕人類腦部有很多皺褶稱作腦迴，但極少人發育不好使腦迴平滑無皺褶，被稱作「平腦症」；長庚醫院和陽明大學合作發現，一種全新的平腦症致病新基因，是病患自發性的突變，全世界僅13個相同狀況的病患。
小佑（化名）今年20歲，出生時跟其他小孩沒有什麼很大的差別，但媽媽發現他的語言能力似乎發展較慢，到一歲半還只能講一兩個單字。小佑在3歲及4歲時有兩次熱筋攣，發燒時會抽筋癲癇發作，持續大概約5分鐘。8歲時確診有癲癇症，但即使服用多種抗癲癇藥物，每個月還是有一到兩次癲癇發作。
醫師安排腦部核磁共振後發現小佑的大腦跟別人很不同，在後面的大腦區域沒有正常的腦迴發育，確定是平腦症。
蔡孟翰指出，正常人的大腦表面會有許多皺褶，稱之為腦迴，和高階認知功能發展息息相關。（記者吳亮儀攝）
高雄長庚醫院神經部癲癇科豬任蔡孟翰研究團隊與林口長庚醫院皮膚部主任鐘文宏合作，應用次世代定序技術，替小佑和家人做進一步研究，發現原來小佑是因為一個從未被發表過的新基因突變所導致的平腦合併癲癇症。
這個新的平腦症致病基因「CEP85L」，是病人本身自發性的突變，父母親都沒有帶這個基因突變，全世界也從來沒有發現過這個基因和人類的疾病有相關。
蔡孟翰繼續與澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作，發現全世界其他12個同樣是CEP85L基因突變的病人。再進一步與陽明大學腦科學研究所蔡金吾教授的基礎研究團隊合作，在動物及細胞模式，確認此基因在老鼠身上的確會影響大腦發育；而此基因製造的蛋白質位於中心體上面，因此也是第一個「中心體組成基因」被發現和平腦症相關。
蔡孟翰說，平腦症目前已知是第17號染色體上的「LIS1」基因缺失所造成，平均每一百萬個新生兒中，僅有12個平腦症個案，他們通常無法存活超過2歲，部分存活者，腦的智力發展也只有3至6個月大程度，且常合併嚴重的發展遲緩以及頑固型癲癇症，嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力，對病患家庭來說是很沉重的負擔。
大腦在發育時，神經細胞需要移動到大腦表面皮質，這個過程需要很多基因來調控，當這些基因出了問題，神經細胞無法移動到對的地方，就會引起大腦的皺褶無法正常發育，而產生平腦。（長庚醫院提供）
蔡孟翰解釋，「LIS1」基因缺失稍微常見，但病患病況通常很嚴重、很難活著長大；而「CEP85L」基因是最新的發現，病患可以較順利長大，但智能發展一樣受影響。他說，小佑目前在教會幫忙，但無法做一般正職工作。
這項研究結果已刊登在今年4月神經科學重量級期刊《神經元》（Neuron），期望未來能成為藥物或基因治療的重要發展方向。
長庚醫院和陽明大學團隊合作，找到平腦症新致病基因。左起依序為陽明大學腦科所教授蔡金吾、林口長庚醫院皮膚部主任鐘文宏、高雄長庚醫院神經部癲癇科主任蔡孟翰。（記者吳亮儀攝）
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