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超前部署!次世代定序揪新生兒基因變異

2020-04-27 15:03

醫師表示,若能在新生兒時期就了解用藥過敏狀況,就能避免相關併發症發生。(健康頻道攝)

〔健康頻道/綜合報導〕「嬰兒猝死」為近年來嬰幼兒十大死因之一,讓許多父母聞之色變,如何防範成為家長關心的議題。最新一份荷蘭研究發現,導致嬰兒猝死的先天性心律不整可能與基因突變有關。隨著醫學進步,利用次世代定序(NGS)技術,結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測,抽血即可最多同時檢測208個基因、200種疾病。

胎兒先天性心律不整與基因變異有關

根據歐洲研究發現,有10%的嬰兒猝死,與特定先天性心律不整有關,不少是因為基因變異而導致心臟離子通道病變,引起心律不整而造成嬰兒猝死。荷蘭團隊2月在國際鑑識遺傳學期刊《Forensic Science International: Genetics》發布一項研究,針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測,發現有近6成(58.8%)的案例帶有導致心律不整的基因變異,其中有3個基因是首次被發現,有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。

衛生福利部國民健康署統計,台灣先天性心臟病占新生兒的6‰-10‰,相當於台灣每年有2000位罹患先天性心臟病的寶寶誕生。小禾馨兒童專科診所院長吳俊厚表示,目前可透過胎兒心臟超音波或是滿月後自費「新生兒心臟心電圖」檢查,有機會篩檢出某些先天性心律異常疾病;配合新生兒疾病基因檢測早期發現,可透過藥物或手術治療,預防心悸或猝死。

吳俊厚提醒,目前已知有部分基因易引發嚴重的藥物過敏,若帶有「RYR1」及「CACNA1S」基因的人,就容易對手術常用的麻醉藥物異氟醚過敏,出現惡性高燒併發症,嚴重恐危及生命,若能在新生兒時期就了解用藥過敏狀況,就能避免相關併發症發生。

台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政補充,目前市面上的新生兒基因檢測產品大多只有做到聽損疾病及中樞神經疾病兩大類,現今已有廠商研發出利用次世代定序(NGS)技術,結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測,透過抽血即可最多同時檢測208個基因、200種疾病及提前預知藥物反應,避免藥物過敏狀況。

新生兒基因檢測不同於健康檢查,提早發現孩子的健康風險,不僅守護新生兒的健康,也幫助爸媽在育兒路上更有跡可循。

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