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醫病》從小就膽固醇過高 沒想到竟然是遺傳!

2017-09-25 11:52

膽固醇過高造成血管堵塞,有如卡住吸管的珍珠。(中華民國血脂及動脈硬化學會提供)

〔記者林惠琴/台北報導〕一位24歲的吳姓大學生,從小膽固醇過高,且膝蓋及腳踝處長出一顆顆黃色脂肪瘤,起初當作皮膚問題治療,但始終未見改善,直到父母因為膽固醇過高就醫,才發現全家人都罹患家族性高膽固醇血症,心血管風險較常人高出20倍,所幸經針劑藥物治療後,總算獲得控制!

中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一表示,家族性高膽固醇血症可分為兩種,一種是從父母遺傳到其中一方的異常基因,稱為「異合子」,約每300至500人有1人;另一種是從父母雙方遺傳到的異常基因,稱為「同合子」,發生率大約為百萬分之一,屬於罕見疾病,臨床症狀較嚴重,過高的膽固醇更會在皮膚或肌腱處形成黃色脂肪瘤或角膜白環。

根據中華民國血脂及動脈硬化學會的登錄計畫,從2015年5月至今,已收錄523位家族性高膽固醇血症患者。台北榮總心臟內科醫師常敏之指出,資料顯示,同合子患者20歲時,超過一半以上會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病,異合子患者,在40歲左右也有近半數會發生早發性心血管疾病。

葉宏一強調,推估台灣約有5萬名家族性高膽固醇血症患者,若民眾一等親中有早發性心臟病的家屬,或自身的壞膽固醇大於190mg/dL,應提高警覺,並建議成年人的壞膽固醇應低於100mg/dL,未成年應低於135mg/dL,已發生心血管疾病或糖尿病則應低於70mg/dL。#

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