▲劉于濟（右）與妻子李誼芳（左），今年9月將迎接第一個孩子出生。（記者吳欣恬攝）

記者吳欣恬／台北報導

▲陳凱普（左）下個月將在父親陳啟安（右）的陪伴下，前往美國參加脊髓肌肉萎縮症國際大會。（記者吳欣恬攝）

坐著電動輪椅的劉于濟，是「脊髓肌肉萎縮症第二型」（簡稱SMA，或稱兒童漸凍人） 的患者，今年9月他將和妻子李誼芳迎接他們的第一個孩子；就讀台大生醫電子與資訊學系研究所碩二的陳凱普則是「脊髓肌肉萎縮症第三型」的患者，下個月他將在父親的陪同下，前往美國參加「脊髓肌肉萎縮症國際大會」。

台灣小兒神經醫學會理事長、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，「脊髓肌肉萎縮症」和「漸凍症」都是「運動神經元退化」的疾病。不同的是「脊髓肌肉萎縮症」9成9在5歲以前發病，「漸凍症」則主要發生於40至70歲的中老年人。兩者同樣都會隨著病情惡化逐漸喪失行動能力，但患者神智清楚，智商也不受影響，因此他以「兒童漸凍人」稱之。

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他指出，脊髓肌肉萎縮症的發生率約萬分之一，依不同的發病時間可分為4型，「型別數字越大」代表「年紀越長」才發病，肌肉退化的速度也較慢。

但他指出，出生6個月內發病的第一型患者，國內兩歲死亡率高達93%，比歐美國家30%高出許多。因為醫護人員和病患家屬對脊髓肌肉萎縮症所知有限，有的家屬放棄治療，有的則因缺乏妥善照護，稍一不慎就過世。

鐘育志表示，目前台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會成員僅200多人，比依發生率估算的2000人少了許多。有的是還沒被正確診斷、有的因患病而與世隔絕，出不了門，也有的已在接受長照。

過去脊髓肌肉萎縮症和漸凍人同樣被認為是絕症，但鐘育志說，去年底國外已有能減緩病情惡化的藥物完成臨床實驗，正在等美國FDA審核，一旦通過即可上市。他鼓勵病友一定要做好日常照護，抱著希望等待治療藥物。

擔任命相師、從事網拍生意，同時熱中於社會運動的劉于濟認為自己和一般正常人沒有什麼不同，但他坦言自己花了8年的時間才說服雙方父母完成婚事。

陳凱普則自就讀清大生醫工程與環境工程系時，參與國科會大專生研究計畫就以自己罹患的疾病為主題，進入研究所後，同樣是以脊髓肌肉萎縮症作為論文主題。對於下個月將前往美國，他希望此行能和更多專家學者交流，增加對脊髓肌肉萎縮症的了解，也想見見其他國外的病友。

鐘育志說，病友協會提供醫療、社會、就學及就業等資源，希望有更多病友和家屬能站出來向病友協會尋求諮詢，以獲得更完善的照護，共同等待新藥問世。

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