文／梁昭鉉

腎上腺白質失養症是一種罕見的性聯遺傳過氧化小體疾病，疾病的發生率約兩萬至五萬分之一，主要影響腎上腺及腦白質。因此在病人成長過程中，逐漸出現神經及腎上腺的症狀，以中樞神經發展遲滯退化最明顯，如：個性退縮、記憶減退、功課退步、視覺異常或癲癇。

腎上腺機能不足會促進腦下垂體的腎上腺皮質激素增生，使皮膚色素沉積及性腺發育不全。造成此病的原因是位在X染色體長臂Xq28位置的基因突變。

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腎上腺白質失養症的臨床表現非常多樣，從輕型的腎上腺機能不足至嚴重的兒童腦型腦白質脫髓鞘病變都有可能，發病的腦型腦白質脫髓鞘病變兒童多半在一、兩年內，進展成為植物人。雖然臨床表現多樣，但是其共同特徵是，血清中極長鏈脂肪酸會升高。

因為其基因型與臨床表現型並無關聯性，所以推測可能有其他因子影響其基因的表現。目前已有四百多個基因突變被找到，且超過一半以上的突變都是不再發的，顯示大部份腎上腺白質失養症家族帶的是特有的突變。

為了解台灣腎上腺白質失養症兒童與西方兒童臨床表現及基因是否有差異，蒐集了幾位診斷為腎上腺白質退化症的兒童資料，分析病人的臨床症狀，並分析其造成突變的基因。

雖然台灣兒童腎上腺白質失養症病患的臨床症狀、預後和神經影像異常與西方國家類似，典型的腦部磁振造影變化也是兩側顳—枕區之白質脫髓鞘現象，但是令人訝異的是，五位施行基因檢測的家族中，竟然全都是以前未被發表過的新突變。其中四個是點突變，一個是基因的微刪除（發現突變的形式是屬於三個核苷酸的缺失，結果造成其轉錄出來的蛋白質（ALDP）少了一個胺基酸。這項研究成果將發表在小兒神經醫學期刊中。

腎上腺白質失養症的基因檢測對這些家族是非常有幫助的，因為有些帶原者血清中的極長鏈脂肪酸有可能是正常的，所以施行基因檢測在這些家族中找出帶原者，就可以提供產前檢查及諮詢來預防生下這樣的寶寶。

也希望透過基因的研究，能夠找出造成兒童腦型腎上腺白質失養症的原因，將來能為這些兒童提供新的治療方法。

（本文作者為亞東紀念醫院小兒神經科醫師）

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