醫師指出，男性罹患46XX男性症候群，外觀上鬍子稀少、男性女乳、陰莖睪丸較小。（記者蔡淑媛攝）

記者蔡淑媛／台中報導

46XX男性症候群，第23對染色體為XX，沒有Ｙ染色體。（記者蔡淑媛攝）

22歲張姓男子準備當兵，外表白嫩、長胸部、鬍子少、性器官短小，擔心入伍被欺負，就醫檢查發現罹患罕見遺傳疾病「46XX男性症候群」，是真正的男子漢卻沒有Y染色體，無法製造精子，一心想當兵養成男子氣概的他，也因此不用服役了。

這名張男身高175公分，有女朋友，也能正常性行為，但皮膚白嫩，鬍子少，4年前因女乳症胸部長到Ｂ罩杯切除，而且陰毛呈現女性的倒三角型，陰莖短小，睪丸更小，今年接到兵單擔心入伍會因外觀被歧視，才就醫檢查。

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台中榮總新陳代謝科醫師傅家保發現張男除了男性外觀特徵不明顯外，男性荷爾蒙偏低、只有0.83ng/ml（正常值2.7到17.3），刺激男性荷爾蒙的腺體分泌很旺盛，但女性荷爾蒙又偏低，非常奇怪。

進一步檢測染色體基因，發現張男第23對染色體沒有Y，竟是XX，卻帶有決定性別關鍵為男性的SRY基因，罹患「46XX男性症候群」，在細胞分裂時，Y染色體上SRY基因，卻轉位到X染色體，確切發生原因不明。

張男原發性生殖腺衰竭，男性荷爾蒙分泌不足，出現女性特徵，身為獨子的他能正常勃起、射精，一直不覺有異，不過缺少製造精子的那段染色體，精液是空包彈，沒有生育能力，這也讓陪同就醫的張媽媽震驚，難以接受，張男則對於不能當兵很沮喪。

傅家保說，46XX男性症候群為罕見遺傳疾病，2萬到2萬4千名男性中只有一個，相較於比較常見的男性染色體異常47XXY或是45X，不是多一條就是少一條，46XX在台灣發現得少。這件研究論文已發表在男性生殖學國際期刊「AndroLogia」。

張男目前比較需要做心理治療，並補充男性荷爾蒙，預防骨質疏鬆或增加肌力等缺少男性荷爾蒙的併發症，目前他的骨質密度偏低。

傅家保指出，男性罹患46XX男性症候群大多是不孕就醫發現，如果發現有男性女乳症原因，也可能是藥物、肝硬化、性腺功能低下或睪丸腫瘤造成，建議即早發現治療。

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