基因檢測 有助遺傳性神經疾病預防與診斷

▲透過抽血檢測，可了解是否有遺傳性神經疾病；示意圖。（照片來源：shutterstock）

文／李佳儒

遺傳性神經疾病是由基因突變引起的神經系統功能異常疾病，涵蓋中樞神經到周邊神經系統，包括癲癇、神經退化性疾病、運動障礙和神經肌肉疾病等。準確診斷對於病人獲得最佳照護至關重要。

人體擁有23對染色體，每對染色體上都有眾多基因。這些基因如同模板，決定個人特徵，並產生維持身體運作所需的蛋白質。基因突變可能自然發生或受環境影響，導致蛋白質結構或功能改變，進而影響細胞活動。

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遺傳性神經疾病常具有家族性特徵，可能有多位家族成員患病，或從幼年開始出現症狀並逐漸惡化。基因型（基因變異）與表現型（症狀表現）的關係可能是簡單的一對一，也可能更為複雜，如一種基因變異導致多種疾病，或多種基因變異造成相似症狀。

以亨廷頓舞蹈症為例，其致病基因HTT位於第4對染色體，因CAG三核甘酸重複序列過多而致病，基因檢測可以得知重複序列多寡，與發病年齡和病程有相關性。

而脊髓小腦萎縮症已知有超過40種相關基因變異；遺傳性痙攣性下身麻痺則有超過70種可能的基因變異。

協助診斷 也能幫助選擇治療方案

某些遺傳性神經疾病（如家族性類澱粉樣多發性神經病變和脊隨性肌肉萎縮症）已有新的治療方式，並納入健保給付。此外，常見的神經疾病（如癲癇、失智和中風）也部分與遺傳有關。基因檢測可協助診斷特定癲癇症候群，並幫助選擇適當的治療方案。

基因診斷方法包括基因定序、基因芯片和螢光原位雜交等，可檢測不同類型的基因變異。判斷基因變異是否致病需要綜合臨床資料、家族史和功能實驗等多方面證據。檢測前後的遺傳諮詢也很重要。

基因檢測不僅提供診斷依據，也可評估預防策略。對有家族史者可了解是否攜帶致病基因及遺傳風險；對已發病者則可了解病因、病程、預後和可能的治療方案。隨著科技進步，基因檢測在遺傳性神經疾病的應用日益重要。

（作者為彰化基督教醫院神經醫學部主治醫師）

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