▲抽血檢測基因可了解嚴重兒童癲癇是否有基因缺失、突變的問題，而針對其狀況精準用藥；圖為情境照，圖中人物與本文無關。（照片來源：shutterstock）

文／郭政諺

每當家屬得知孩子被診斷為癲癇時，震驚之際心中同時也會冒出無數個問題。這癲癇會好嗎？要吃一輩子的藥嗎？會不會影響到發展與智力？會再次發作嗎？這些問題其實都不好回答。同樣是癲癇，有的人好幾年沒發作，有的人一天就能發作上百次；有的人會失去意識，有的卻只是無法控制的手抖；有的人沒發作時，和一般人沒有兩樣，有人卻在癲癇出現後，快速地走向行為與智能的退化。這些證據再再顯示了，癲癇是多病因的疾病，不同病因間的表現與預後天差地遠。

一直以來臨床醫師搜集了孩童發病的年紀、發作的型態與腦波的表現，將癲癇分為數個症候群，並依此研究它的治療方向與自然病程，但仍有許多癲癇沒辦法被歸類於特定癲癇症候群中，即使是同一種癲癇症候群裡面仍存在有差異性，甚至治療也可以完全不同。這對於治療癲癇，特別是對抗抽筋藥物反應不好的頑固型癲癇，是很大的挑戰。直到近年基因檢測技術的進步與普及，讓一般人也能負擔得起，造成許多罕見病因所致癲癇能在早期就被診斷與進行特殊治療。

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近年林口長庚兒童神經科診斷多項單基因缺失造成的嚴重兒童癲癇，其中幾個很有意義的，如GRIN1A、CDKL5及COQ4單基因突變所致的嚴重癲癇。

●GRIN1A單基因突變的孩子是先天多腦迴發育異常所致的腦性麻痺及癲癇，對抗癲癇藥的嗜睡副作用非常敏感，在查出此基因後，發現有一原用來治療失智症之藥物Memantine，對此基因功能過度活化有抑制效果，進而能有效治療癲癇。

●CDKL5則是1位1個多月大就癲癇發作的寶寶，對多種抗癲癇藥反應很差且發作頻繁，但做了多次的腦波檢查都沒看到癲癇波，直到基因檢測結果出來才真相大白，初期腦波正常正是CDKL5基因癲癇的特色，目前已知生酮飲食對此病特別有效。

●COQ4是1位2個多月大的寶寶，以嬰兒點頭式痙攣來表現，也是對抗抽筋藥無效，甚至影響到了發展，但在類固醇治療下已穩定很多，要不是有基因檢測可能就會持續目前治療，而錯過了早期精準治療的機會。

因為COQ4是粒腺體功能相關的基因，缺乏會造成嚴重且不可逆的腦部傷害，甚至癲癇重積症，在腦部還沒受傷之前積極給予CoQ10的補充能保護腦部能量不足的傷害。

上述3個個案僅是冰山一角，但清楚展示基因檢測的重要性，讓我們臨床醫師有機會能在不可逆腦傷前就預防或減緩它的發生，有機會不用一直等到試了數十種藥後再進行生酮飲食治療、有機會使用到從來沒想過能用在癲癇症上的藥物。

除此之外，隨著愈來愈多單基因癲癇病友被正確診斷，專一性更高的基因藥物也是指日可待。希望科技的進步能讓我們有機會走在疾病的前面，讓生病的孩子有更多機會健康地長大。

（作者為林口長庚醫院兒童神經科醫師）

▲基因檢測技術的進步與普及，讓許多罕病所致的癲癇能在早期就被診斷與進行特殊治療。（照片提供／郭政諺）

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