▲吳女士再度懷孕，在林口長庚婦產部與兒童腎臟科合作，經由羊水胎兒細胞的基因分析確認後，成功生下健康的女寶寶，目前已經8歲多。（吳女士提供）

〔記者吳亮儀／台北報導〕「自體隱性腎小管發育不良」是很罕見的遺傳性腎臟疾病，但新生兒一發病，有近9成的死亡率！長庚醫院醫療團隊追蹤分析發現，台灣人有這種基因異常狀況約1%，建議曾有不明原因的羊水過少懷孕史的育齡婦女接受基因篩檢。

吳女士在懷孕30週產檢時發現胎兒羊水過少，檢查指向可能是胎兒的腎臟問題造成，胎兒在妊娠33週後產出，由於肺部不成熟、極度低血壓及腎臟衰竭住進加護病房，出生8天後不幸死亡。腎臟組織切片檢查及基因分析確診為基因缺陷所導致的自體隱性腎小管發育不良，吳女士和先生都是這個基因缺陷的帶原者。1年後吳女士再度懷孕，經由羊水胎兒細胞的基因分析確認沒問題後，成功生下健康的女寶寶，目前已經8歲多。

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林口長庚醫院兒童腎臟科醫師曾敏華指出，自體隱性腎小管發育不良，過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，發生率約為千分之5。此病導因於腎素-血管收縮素系統蛋白的基因突變，臨床表現為懷孕母親羊水減少、胎兒出生後出現嚴重低血壓、腎臟功能衰竭及呼吸衰竭，罹病者幾乎死亡。

▲基因篩檢的重要性。（長庚醫院提供）

台人基因異常帶原率高達1% 醫︰3狀況應接受基因篩檢

林口長庚兒童腎臟科過去9年共診斷7位自體隱性腎小管發育不良病人，死亡率接近9成；曾敏華發現，這些病人都在血管收縮素原基因的相同位置產生缺陷，各來自無血緣的家族，且他們的父母也都是血管收縮素原基因相同突變點的帶原者，這顯示此病在台灣可能不是罕見疾病。

研究團隊藉由基因診斷方法分析5000名健康台灣受試者發現，台灣人此基因異常的帶原率高達1%，以台灣2300萬人口推算，台灣目前有23萬人為此基因缺陷帶原者。研究團隊建議，由於台灣健康族群此基因的高帶原率、疾病的高致死率，以及已開發的產前基因診斷技術，有3種狀況建議接受基因篩檢，包括在懷孕早期接受篩檢、曾有不明原因的羊水過少懷孕史、曾有原因不明的胎兒死亡，或不明原因的新生兒低血壓的育齡婦女。

▲林口長庚醫療團隊包括部主任朱世明（右起）、副院長邱政洵、醫師曾敏華、組長楊淑理、醫檢師楊佳儒。（長庚醫院提供）

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