▲葉俊男主任（左）和黃文冠醫師（右）與病人（中）合影 。（長庚醫院提供）

〔記者吳亮儀／台北報導〕一名43歲的運輸業司機多年來因解尿、排便困難，身體狀況越來越差，就醫檢查發現竟是一塊10公分大的肉瘤，明顯壓迫到膀胱和直腸，導致排泄困難。

林口長庚一般外科系主任葉俊男表示，影像檢查與病理切片診斷出直徑10公分大肉瘤，並明顯壓迫到膀胱與直腸，一開始治療時，以胃腸道基質瘤一線標靶藥物進行治療，但腫瘤持續惡化變大至14公分。

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▲標靶藥物治療前（圖左）腫瘤約14公分大，經治療後，縮小至4公分（圖右）。（長庚醫院提供）

標靶藥、「達文西」手術 治療滿1年未復發

醫療團隊後來進一步經次世代定序分析確認帶有罕見的NTRK基因融合，在口服標靶藥物NTRK蛋白抑制劑治療3個多月，檢查發現腫瘤縮小到4公分，再以達文西輔助腹腔鏡手術精細切除殘餘腫瘤，保留了直腸與膀胱原本的功能，至今滿一年未復發，解除原本擔心膀胱重建和人工肛門的危機。這個案例報告已被刊登在2023年1月國際知名期刊《美國臨床癌症學會精準腫瘤期刊》（JCO precision oncology）。

林口長庚腫瘤科醫師黃文冠解釋，NTRK基因中文名稱為神經營養因子受體酪氨酸激酶，活化後會促進細胞增殖與分化等功能。NTRK基因融合會導致細胞的酪氨酸激酶訊號的異常激活，促進部分兒童或成人實體腫瘤發展，研究顯示，NTRK基因融合是重要的致癌驅動因子。

黃文冠說，雖然帶有NTRK基因融合並不常見，在所有實體腫瘤約占1%，但已有對應的標靶藥物NTRK蛋白抑制劑能抑制腫瘤細胞內異常的NTRK活化訊號傳遞，出現顯著的腫瘤反應療效。

醫師也提醒，骨盆腔肉瘤不是常見癌症，民眾若出現腹痛、噁心、嘔吐、易飽足感、脹氣等腸胃不適症狀，或排便解尿困難，最好就醫接受詳盡檢查，病患也應耐心配合醫師指示，接受治療。

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