基因檢測是龐貝氏症的診斷工具。（北榮提供）

記者林惠琴／台北報導

過去寶寶診斷龐貝氏症等於宣告「死刑」，2歲以前死亡率高達100%。但病友小棠現已9歲，能夠正常行走、跑跳，仰式、蝶式、蛙式、自由式也都難不倒她，負責她的台北榮總醫療團隊照護成果登上國際期刊，並獲美國媒體專題報導，成為台灣之光。

龐貝氏症患者進行呼吸訓練。（北榮提供）

成果登國際期刊 美媒專題報導

小棠媽媽說，小棠是經新生兒篩檢發現的龐貝寶寶，現在孩子大腦發育正常、學習能力正常，就讀三年級的她，也可算小四、小五的數學，並參與民族舞蹈、游泳課程。

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台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示，龐貝氏症是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，致病主因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因突變，導致無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉，台灣約每3.5萬名至4萬名新生兒，就有1名龐貝氏症患者。過去檢出龐貝寶寶，依一般標準流程進行肌肉切片、基因檢測，再向健保申請藥物核可，約3個月。

北榮團隊發表龐貝氏症治療成果。（記者林惠琴攝）

罕見遺傳性神經肌肉疾病 2歲以前死亡率高達100％

北榮團隊認為治療快慢影響成效，決定只要符合第一次新生兒篩檢酵素活性低於0.50umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250U/L、心臟肥大（LVMI大於70g/m2.7）等4項標準，到達醫院6小時內獲得首次酵素治療。

台北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳說明，其他國家從診斷到用藥最快也要198天，即使存活下來，幾乎都要使用鼻胃管、呼吸器、助行器，甚至臥床。2008年台灣將龐貝氏症納入新生兒篩檢，至今該院檢出36人，都能自行吃飯、行走，最年長已13歲，美日曾派員參訪。

北榮研究成果獲國際期刊《Journal of Medical Genetics》刊登，美國罕見疾病新聞網也製作專題報導。

龐貝氏症會使肌肉受損；圖為檢查新生兒肌肉張力示意照，圖中人物與本文無關。（北榮提供）

▲龐貝氏症患者進行爬樓梯訓練。（北榮提供）

▲龐貝氏症病友小棠與媽媽在記者會分享心情。
（記者林惠琴攝）

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