▲左側肋骨下緣有瘀青。（照片提供／蕭相如）

文／蕭相如

黃小弟是8個月大的活潑小孩，因為哭鬧不安4天被帶到診所就醫。經過詳細的病史詢問之後，醫療人員打開衣服一看，竟然有一大片的瘀青（圖1），他的背部也有瘀青（圖2）。父母親若無其事地說：「這是他自己撞到的。」

對1個剛會爬的人而言，實在是非常不合理，因此醫師懷疑虐待兒童的可能，於是轉診到我們醫院。

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▲背部不容易受傷的區域也有瘀青。（照片提供／蕭相如）

缺乏第八凝血因子

我們安排影像檢查和血液生化檢查。影像檢查無異常，血小板數量正常，PT （凝血酵素原時間） 正常，但aPTT（部分凝血活酵素時間）延長，這表示他的凝血功能異常，來自於凝血因子缺乏。後續的檢測發現他缺乏第八凝血因子，診斷為A型血友病。

A型血友病是X染色體異常造缺乏第八凝血因子，是隱性性聯遺傳，但有1/3患者來自基因突變。A型血友病幾乎絕大部分發生在男性 （約0.5-2人/每1萬個男性）。他們受傷時出血的速度並不會比正常人快，但有血液不容易凝固的問題，特別是深部出血時，就可能會產生出血不止的情況。治療為輸注凝血因子治療。

就我們這個案例而言，表淺的出血也許不會造成生命的威脅，但是如果一直沒有被發現，沒有補充凝血因子，當內臟或腦內出血時，會造成無可挽回的傷害，第一線醫師的警覺，挽救一個悲劇的發生。

（作者為基隆長庚醫院兒科主治醫師）

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