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肌萎症帶因媽媽 試管嬰兒診療喜獲健康雙寶

2021/09/04 05:30

▲王太太接受試管嬰兒療程,並做基因採檢,成功懷孕生產一對健康龍鳳胎。(記者蔡淑媛翻攝)

記者蔡淑媛/台中報導

36歲的王太太13年前生下肌萎症兒子,後來一度懷孕做羊膜穿刺及羊水晶片檢測發現,胎兒又帶有裘馨氏基因,只能忍痛中止妊娠,1年多前為了再求子,接受試管嬰兒療程,做胚胎著床前基因診斷,植入正常胚胎受孕,今年7月成功產下健康龍鳳胎。

茂盛醫院院長李茂盛指出,裘馨氏肌肉萎縮症是X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症,是罕見的遺傳疾病,孕婦在懷孕16週時接受羊膜穿刺及羊水晶片檢測,如有家族遺傳基因或高齡孕婦,建議可做胚胎著床前基因診斷檢測,以找出有缺陷基因。

裘馨氏症為罕見的遺傳疾病,發生率僅10萬分之3,王太太2度懷孕機率都帶有裘馨氏症基因,讓她不敢輕易懷孕,直到1年多前鼓起勇氣求孕,到茂盛醫院進行試管嬰兒療程。

李茂盛為王太太進行2次取卵手術,取出30顆卵子,受精後有9顆胚胎,進行胚胎著床前基因診斷,篩檢出3顆正常胚胎,植入2顆後成功懷孕,今年7月產下龍鳳胎,讓王太太相當開心。

胚胎著床前基因診斷 可篩逾400項

李茂盛表示,胚胎著床前基因診斷可篩查超過400項基因微小缺失疾病,包括裘馨症、小腦萎縮症、法布瑞氏症等,建議有家族遺傳性疾病病史、高齡孕婦、反覆流產或多次試管嬰兒著床失敗者,找出一線生機。

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