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莫名腹痛貧血又紫尿 罕病紫質症作祟
▲患者因長期受腹痛所苦而就醫；圖為情境照，圖中人物與本文無關。（照片提供／張家熙）
文／張家熙
50歲的蔡姓護理師高中時就經常感到腹痛、噁心、想吐，30歲左右開始出現癲癇、抽搐等症狀，後來更不明原因貧血，奔走各大醫學中心，卻遲遲找不出原因，令她相當絕望，直到最近輾轉至肝膽胃腸科安排尿液篩檢，才確診為罕病「紫質症」（Porphyria），經藥物治療後，病情終於獲得控制。
患者自述病症剛發作時，以為吃止痛藥能緩解症狀，不料愈吃愈痛；此外，她肚子餓時，腹痛會更加嚴重，疼痛感由腹部傳到下背部和大腿內側，30多年來前往無數次急診，也看遍所有內科系的科別，直到經血液腫瘤科協助轉診至肝膽胃腸科，才順利揪出病因。
紫質症為罕見疾病，發生率僅約30萬分之1，常見於女性，病人發病時，尿液經光照射後色素改變呈現紫褐色得名。紫質症患者因血基質（heam）的生化過程中缺乏酵素，造成中間產物堆積，使人體合成血紅素和肝臟代謝某些藥物時受到影響。
▲張家熙醫師介紹紫質症患者尿液（左）與正常尿液（右）的差別。（照片提供／張家熙）
好發女性 機率30萬分之1
然而紫質症與一般酵素缺乏的疾病不同，帶有此疾病基因的人，不一定會發病，需加上環境因素，如某些藥物、荷爾蒙、熱量不足、菸、酒、感染等，才會誘發紫質症。
紫質症又可分為「急性紫質症」和「皮膚型紫質症」，前者主要影響患者神經功能，後者主要以皮膚症狀表現，如皮膚經陽光曝曬後會產生水泡、破損、色素沉澱等。
當患者急性發作時，會影響腸胃系統、神經系統和心血管系統，出現反覆性嚴重腹痛、噁心、嘔吐、便秘、肌肉無力、低血鈉、尿液照光變色、腦神經病變等症狀，其中以腹痛最常見。
目前急性紫質症可透過檢測尿液中膽色素原（PBG）濃度是否增加進行診斷，約40-60分鐘即可得知結果，確診後，以靜脈注射的方式給予患者血基質，每週需住院4天注射治療，並協助檢視患者的用藥習慣，移除容易引起急性發作的藥物，要求患者補充足夠營養與熱量，才能預防再度急性發作。
肝癌風險高 應定期回診
腹痛是許多疾病的共同症狀，若隨後出現神經學症狀，應將紫質症納入考量，而紫質症早期治療對預後極有幫助。由於紫質症患者較一般人有較高罹患肝癌的風險，故患者務必定期回診追蹤檢查。
（作者為亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科主治醫師）
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