▲宜瑄（中）和爸爸李正德（左）昨天一起出席記者會，並謝謝台大皮膚部醫師廖怡華（右）的診治。（記者吳欣恬攝）

記者吳欣恬／台北報導

▲有患者使用Rapamycin藥膏後，紅腫的丘疹明顯改善。（記者吳欣恬攝）

22歲的宜瑄患有罕見疾病「結節性硬化症」，雙頰和下巴有突起紅腫的丘疹，嚴重時更融合成大斑塊。在紀錄片「一首搖滾上月球」的片段中，一向樂觀開朗的宜瑄，突然在某天上學前跟媽媽說：「能不能換張臉？」讓媽媽難過掉淚。

▲台大醫院自製的Rapamycin藥膏。（台大醫院提供）

宜瑄的爸爸李正德也回憶，某次家族聚餐，長輩要小孩多吃青菜，皮膚才會好，宜瑄更脫口而出「對啊，不要像我這麼醜」、「所有同學都這樣說我」。

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宜瑄在參與台大醫院Rapamycin藥膏的臨床試驗計畫，連續使用3個月後，臉上丘疹的紅腫狀況明顯減緩、突起改善，範圍也縮小，讓她更有自信。

基因遺傳疾病 臉部易出現血管瘤

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節性硬化症是基因遺傳疾病，患者體內包括腦部、腎臟、肺部、心臟、眼及皮膚等多種器官的細胞增生形成「錯構瘤」，臉部的血管纖維瘤就是其中一種表現。

結節性硬化症發生率約萬分之一，粗估國內約有2300名患者，但衛福部就醫資料內僅有557人，近3/4的患者可能誤以為皮膚症狀是青春痘，加上全身性症狀也不明顯，因此未被診斷出來。

連續使用3個月 紅腫減緩縮小

台大醫院皮膚部主治醫師廖怡華說，結節性硬化症的臉部血管纖維瘤，因為血管組成比一般青春痘高，夏天氣溫高，血管擴張，症狀會比較嚴重，且較易流血，用擠的甚至會噴血。

台大醫院藥劑部主任沈麗娟表示，Rapamycin是免疫抑制劑，多用在接受移植後抗排斥或是癌症治療上。口服藥易引起全身性的副作用，參考國外的外用經驗，因為目前國內外藥廠都沒有生產Rapamycin藥膏，台大藥劑部自國內藥廠取得原料，以濃度0.1%的比例調製。

沈麗娟說，Rapamycin外用藥膏，血液內不會偵測到濃度，因此不會發生全身性的副作用。

宜瑄的爸爸李正德說，因為Rapamycin是油溶性，因此目前是使用凡士林當基底，夏天會過於油膩，容易致痘，建議配方再做調整，更舒適。

從今天起，台大醫院的結節性硬化症整合門診將可協助開立Rapamycin藥膏的處方箋，10克裝自費650元，以1天塗抹2次估算，約可使用一個月。

Rapamycin藥膏處方 限台大醫院

沈麗娟說，目前因受限法規，這項處方藥僅限於台大醫院，無法提供其他醫院使用。如果有藥廠願意生產，非常樂意。

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