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失明父親首度看見孩子的臉！ 美團隊25年「把基因打進眼睛」
美國賓州大學眼科醫師麥奎爾（Albert Maguire，右）為病患檢查眼部。他是研發RPE65基因療法的核心科學家之一，該團隊的技術成功讓罹患雷伯氏先天性黑矇症（LCA）的失明患者恢復部分視力，近日獲頒科學界突破獎。（美聯社）
〔編譯陳成良／綜合報導〕美國一名先天性失明患者在接受基因療法後，生平首次看見自己孩子的臉龐。這項由賓州大學醫學團隊歷時約25年研發的技術，透過將基因直接注入眼部，成功讓特定基因突變患者恢復部分視力。該研究近日獲得有「科學界奧斯卡」之稱的突破獎（Breakthrough Prize）肯定，該獎項由科技業與學界資助，被視為全球金額最高的科學獎項之一。
根據《衛報》報導，該項研究由美國基因學家班奈特（Jean Bennett）、醫師科學家海伊（Katherine High），以及眼科醫師麥奎爾（Albert Maguire）共同主導，三人長期在賓州大學合作推動相關的臨床研究。
該療法主要針對雷伯氏先天性黑矇症（LCA）等罕見遺傳性眼疾。研究團隊透過將正常的RPE65基因注入患者的視網膜細胞，使原本無法正常運作的感光系統重新恢復功能。部分患者在接受治療後，從原本僅能感知光影，進一步能辨識物體輪廓，甚至辨識人臉。
對於這些病患而言，這項醫學進展改變的不只是視覺功能，而是患者能否辨識具體影像。
這項研究為三位科學家贏得突破獎肯定。不過醫界指出，該療法目前僅適用於特定基因突變患者，其適用範圍與長期效果仍待進一步觀察。
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