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進入填補資訊空白 華人最大罕病資料庫在台灣
8歲的詮詮是全台第一個確診Aymé-Gripp症候群病例，但當時這個疾病還未被列為公告罕病，家人找不到完整的照護指引，對未來充滿不安。（記者邱芷柔攝）
〔記者邱芷柔／台北報導〕對罕病患者和家屬來說，最讓人無助的就是資訊空白，就像8歲的詮詮，是全台第一個確診Aymé-Gripp症候群病例，但當時這個疾病還未被列為公告罕病，家人找不到完整的照護指引，對未來充滿不安，幸好在罕見疾病基金會的推動下，Aymé-Gripp 很快被正式公告為罕病，相關資訊也迅速於「罕見遺傳疾病一點通」網站上架，讓其他醫師能更快辨識特徵並進行基因檢測，不只幫助詮詮，也讓之後兩名患者得以迅速確診，獲得適切的治療方向。
詮詮出生時就患有心包膜積水、顎裂、呼吸窘迫等先天性畸形多重問題，在加護病房住了半年，醫院卻找不出確切病因，因為沒有藥物，僅能症狀治療，且視力和聽力也都受損，讓爸媽心急如焚。直到透過次世代基因定序（NGS），確診為全台首例罕病「Aymé-Gripp症候群」。
罕病基金會2005年委託台大醫院，執行「罕見遺傳疾病資料庫與線上諮詢服務」計畫，建置「罕見遺傳疾病一點通」網站。詮詮確診後，一點通團隊迅速將Aymé-Gripp症候群將診斷、疾病、照顧等資訊更新完成。
台大基因醫學部主任簡穎秀說，2000年罕病法通過後，許多遺傳科醫師進入此領域，但當時多數資料為英文，醫師討論不便，病人更難獲取清楚資訊。為解決這個問題，20年前開始建置罕病中文資料庫，由醫師把關，確保資訊正確、即時，讓病友不再迷失。
罕疾基金會共同創辦人暨常務董事曾敏傑說，罕病族群長期面臨資訊匱乏、求助無門的困境，如今「罕見遺傳疾病一點通」資料庫屆滿20年，含括疾病資訊、遺傳模式、治療方式等，目前共有365篇疾病簡介、665篇檢驗資訊、123筆藥物資訊、科普新知91篇，是全球最大罕病中文資料庫，該平台不僅造福台灣，更讓中國、港澳、新加坡等華人地區的醫療機構、患者獲得關鍵資訊。
今（2025）年資料庫進一步結合AI技術，讓「一點通」不僅是資料查詢平台，未來更能提供即時回應功能，讓病友與家屬迅速獲得解答，避免錯誤資訊造成誤解。
此外，罕病基金會自2023年起調查7231位病友，回收4418份問卷，為國內首度大規模普查。結果顯示，病友最關心生活津貼與費用補助（63%），其次為照顧服務（35%），且逾半數難以就業，盼望更多社會參與。
根據調查，基金會也提出5大建議，強化罕病醫療資訊、保障就醫權、普及身障高等教育、增加照顧人力、健全職場環境。罕病基金會研企組長洪春旬說，近8成病友1歲後才確診，反映醫療資訊整合不足，亟需政府提升診療水準、擴大藥物給付與經濟補助，照顧方面，大多仍由家人承擔，面臨長期壓力與高照護費用，而外籍看護不願照顧重症病友，另有5成以上病友進入大專院校，期待更多身障就讀機會；近7成未就業，盼政府透過職務再設計，提升就業機會。
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