全球首例！脊髓性肌肉萎縮症子宮內治療成功 罕病家庭有希望

胎兒期治療脊髓性肌肉萎縮症（SMA），開啟罕病治療新頁；圖為情境照。（圖取自freepik）

〔編譯陳成良／綜合報導〕醫學界在罕見疾病治療領域取得重大突破。科學媒體《IFLScience》報導，美國聖猶大兒童研究醫院的醫療團隊，全球首度成功在子宮內治療脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），一名現年2歲半的孩童並未出現任何疾病症狀，健康狀況良好。

SMA是一種漸進性神經退化疾病，影響控制自主肌肉運動的運動神經元。此病症可分為五種類型，其中第一型最為嚴重。患者的SMN1基因（Survival Motor Neuron 1）兩個拷貝均發生突變。SMN1基因負責編碼SMN蛋白，此蛋白對肌肉接收神經訊號至關重要。

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缺乏足夠的SMN蛋白，肌肉無法正常運作，將逐漸萎縮無力。SMA第一型患者通常在出生後六個月內出現症狀，若未及時治療，平均壽命難以超過兩歲。

儘管SMA目前尚無根治方法，但現有治療手段可針對SMN2基因（Survival Motor Neuron 2）作用。SMN2基因也能產生SMN蛋白，作為替代方案。然而，過去這些療法僅限於出生後使用。基因檢測技術雖可在孕期診斷出SMA，卻無法在產前進行干預。

本次案例中，一名曾因SMA第一型痛失愛子的孕婦再次懷孕，胎兒經基因檢測顯示極高機率罹患相同疾病。在父母殷切期盼下，醫療團隊向美國食品暨藥物管理局（FDA）申請，嘗試在產前使用「瑞地普侖」（risdiplam）進行治療，並獲得核准。這是一種口服的SMN2基因剪接修飾劑，可增加SMN蛋白的產生。

在孕期最後六週（胎兒神經系統發育的關鍵階段），孕婦每日口服瑞地普侖。醫療團隊嚴密監測母體與胎兒的狀況，確保用藥安全。嬰兒出生後，持續接受瑞地普侖治療。截至2025年2月，這名現年30個月大的孩童，定期追蹤檢查均未發現任何SMA症狀。雖然這名孩童出生時伴隨一些先天性異常，但經判定與瑞地普侖治療無關。

儘管這僅是單一個案，研究團隊對其成果深感鼓舞，認為足以支持未來SMA產前治療的相關研究。此研究成果已發表於《新英格蘭醫學期刊》（New England Journal of Medicine）。

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