科學家發現基因選擇性靜默 治療遺傳病有望

突破性研究揭露基因「選擇性靜默」，顛覆傳統認知；示意圖。（圖擷取自Freepik）

〔編譯陳成良／綜合報導〕哥倫比亞大學（Columbia University）於1月6日在權威期刊《自然》（Nature）發表最新研究，指出細胞可以「選擇性靜默」來自單一親代的基因拷貝。這一發現挑戰了傳統遺傳學的認知，也為解釋某些攜帶致病基因卻無症狀的現象提供了新視角，並可能帶來遺傳疾病診斷與治療的革命性突破。

據《每日科技網》（scitechdaily）報導，遺傳學教科書教導我們，人體細胞（除精子與卵子外）均含有來自父母的兩套基因，且兩者對細胞功能的貢獻相等。然而，哥倫比亞大學的研究發現，特定細胞能選擇性地靜默父系或母系基因的拷貝。研究團隊分析了免疫細胞，發現每 20 個基因中約有 1 個基因的父系或母系拷貝會被靜默。這說明我們的 DNA 運作方式比以往認知更具彈性與可塑性。

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「在你的細胞中，每20個基因裡就有一個可能稍微偏向母親，或稍微偏向父親。」該研究負責人、哥倫比亞大學瓦格洛斯內外科學院（Vagelos College of Physicians and Surgeons）兒科免疫學教授博古諾維奇（Dusan Bogunovic）解釋。他進一步指出，這種現象不僅因細胞類型而異，還可能隨時間變化，例如在白血球與腎臟細胞間的差異。

這項研究為長久以來的醫學難題提供了解釋：為何攜帶致病基因的人，症狀輕重不一，甚至無症狀？「在許多遺傳疾病中，我們觀察到90%攜帶突變基因的人會發病，但10%完全沒有症狀。」博古諾維奇教授表示。研究顯示，致病基因在發病患者體內往往被活化，而在健康攜帶者體內則受到抑制。

國際研究團隊分析了多個患有免疫系統遺傳疾病的家庭，發現基因靜默現象可能是疾病嚴重程度差異的主因。博古諾維奇指出，這項研究首次以實驗證據證實了這一假設，並強調該現象可能解釋其他遺傳疾病中的廣泛變異性。

研究也暗示，基因靜默現象可能與週期性疾病（如紅斑性狼瘡）或環境誘發疾病相關，甚至可能牽涉癌症。研究人員建議，未來應將基因活性模式（轉錄體型態）納入遺傳疾病檢測範疇，以補充傳統基因型態的分析。

如果科學家能解開基因選擇性靜默的機制，未來或許可以藉由調控基因表現模式來治療遺傳疾病。「我們已在實驗室的細胞培養中成功抑制特定基因表現，未來有可能將遺傳疾病轉化為非疾病狀態，」博古諾維奇樂觀地表示，儘管這樣的治療尚需時日，但前景令人期待。

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