罕病研究新頁！1個基因突變 與30種疾病有關

新研究揭示基因缺陷對人體健康的深遠影響；示意圖。（圖擷取自Freepik）

〔編譯陳成良／綜合報導〕科學家在研究罕見發展遲緩疾病時，意外發現至少30種症狀各異的疾病均與同一基因相關，為揭示多種神秘疾病病因及潛在治療方法提供了全新線索。這項研究結果將刊登於《遺傳學與醫學》（Genetics in Medicine）。

科學新聞網站《Science Alert》報導，研究由德州貝勒醫學院（Baylor College of Medicine）兒科神經學及發展神經科學講師丹尼爾‧卡萊姆（Dr. Daniel Calame）領導，起因是一名患有嚴重神經發展遲緩、癲癇且完全無法感知疼痛的男孩。基因檢測顯示，該男孩的FLVCR1基因出現罕見突變。此基因負責膽鹼（choline）及乙醇胺（ethanolamine）的運輸，這兩種營養素在細胞代謝中至關重要。

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卡萊姆博士解釋，FLVCR1基因廣泛存在於人體各組織，基因突變可能影響這些營養素的正常運輸，導致症狀多樣化。他指出，運輸功能的缺陷可能引發發展遲緩、骨骼畸形甚至早期死亡等問題。

研究團隊分析了來自全球超過1.1萬名基因病患者的資料，並與多個研究機構合作，確認了來自23個家庭的30名患者均存在FLVCR1基因突變。其中部分患者因胚胎發育異常胎死腹中，另一些則存活並表現出發展遲緩、骨骼畸形和小頭症（microcephaly）等症狀。此外，研究揭示22種基因突變，其中20種此前未被報導。

卡萊姆博士補充，早期動物實驗顯示，移除FLVCR1基因的小鼠胚胎無法存活，並伴有骨骼和腦部畸形及嚴重貧血，進一步證明該基因突變對人體多個系統的影響。

新加坡國立大學楊潞齡醫學院副教授阮長南（Long Nam Nguyen）指出，FLVCR1基因的運輸功能可解釋單一基因突變如何影響多個身體系統。卡萊姆博士認為，這項發現可能對其他膽鹼相關疾病，如阿茲海默症（Alzheimer’s disease）及與年齡相關的神經退化疾病，具有深遠影響。膽鹼作為人體必需營養素，可從綠葉蔬菜、豆類及動物性食品中攝取。

研究團隊目前正在收集患者血液樣本，以探索治療方法。卡萊姆博士表示，部分患者或可透過補充細胞內膽鹼與乙醇胺改善病情；對於更嚴重的情況，可能需要研發新藥以避免毒素累積。

這項研究不僅深化了基因與疾病關聯的理解，也為破解罕見疾病的醫療挑戰開闢了新道路。

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