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進入全球首次大規模新生兒篩檢 馬偕團隊揪罕病「黏多醣症」登期刊
新生兒篩檢只需採取新生兒腳跟血即可完成。（馬偕醫院提供）
〔記者邱芷柔／台北報導〕黏多醣症（Mucopolysaccharidosis, MPS）是一種先天性遺傳罕病，嬰兒出生時外觀正常，但體內黏多醣堆積會逐漸損害器官。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先篩檢26萬名新生兒，成功揪出9例4A型黏多醣症，將過去平均要到4.3歲才能確診進而治療的情況，大幅縮短至0.2歲就能確診並即時治療，有效延緩病情進展，成果登上最新一期國際期刊「醫學遺傳學（Genetics in Medicine）」。
馬偕醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇指出，黏多醣症是因缺乏分解酵素導致體內黏多醣堆積，逐漸損害骨骼和器官，患者平均壽命僅10餘歲，其中4A型黏多醣症屬漸進性，新生兒時期不易察覺，隨年齡增長，黏多醣持續堆積，出現症狀時損傷已不可逆，包括短頸、胸骨突出、骨骼畸形、運動障礙及呼吸問題，影響生活品質甚至造成死亡。
馬偕團隊與台北病理中心（TIP）及中華民國衛生保健基金會（CFOH）合作，於2019年9月至2023年10月期間，為全台26萬4843名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢，透過採取新生兒腳跟血，利用濾紙血片檢測，初步篩檢出95名異常個案，經轉診至馬偕兒童醫院進一步診斷，最終確認9名新生兒罹患黏多醣症4A型，發生率為每10萬名新生兒3.4例。
林翔宇說，新生兒篩檢使用腳跟血測量酵素活性，若未達臨界值，需進一步檢查確診，包括抽血、驗尿、X光、超音波及基因檢測等。此次篩檢計畫發現，新生兒篩檢出黏多醣症4A型的患者，能夠於0.2歲就確診，在0.3至1.7歲間即可接受酵素替代療法（ERT），大幅縮短了過去平均4.3歲才能確診進而治療的時效。
林翔宇強調，早期確定診斷和即時介入治療是成功治療黏多醣症的關鍵，新生兒篩檢能夠在患者病情惡化之前介入治療，避免各器官系統不可逆的損傷，有助於延長患者壽命。自2011年起，已有11位黏多醣症4A型病患在馬偕醫院接受酵素替代療法，改善病人的運動耐力、行動與關節功能、強化肺功能及阻塞性睡眠窒息，減少尿液黏多醣體之排放量。
此次大規模的黏多醣症4A型新生兒篩檢計畫是全球首次執行。林翔宇表示，台灣的篩檢經驗受到國際關注，不少國際學者引頸期盼相關成果發表，像是美國也計劃將黏多醣症4A型篩檢納入新生兒常規項目。
馬偕國際罕見疾病中心主任林翔宇為此次計畫主持人，研究成果獲登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」。（馬偕醫院提供）
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