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奧運性別爭議燒！ 醫曝臨床案例：女寶寶罹1疾病雌雄莫辨
林郁婷為台灣奪下金牌，以實力回應爭議，忍不住淚灑奧運現場。（美聯社）
葉立斌／核稿編輯
〔健康頻道／綜合報導〕台灣拳擊女將林郁婷近日捲入性別爭議。醫師謝明君表示心疼不已，想起治療個案中，也曾有女嬰罹患罕病雌雄莫辨的情形。多年前小芋圓（化名）出生，明明產前檢查是女嬰，做新生兒例行檢查時，卻發現陰蒂過大，無法確切判別男女。到醫學中心做了進一步檢查後，才確定是罹患了先天性腎上腺增生症（CAH）所致。所幸，不到滿月就確定診斷，接受口服藥物治療後，外觀很快就恢復正常女嬰樣貌。
永佳婦產小兒專科診所小兒感染科主治醫師謝明君在粉專「謝明君醫師的暖暖處方箋」發文分享個案，故事發生在多年前的母親節，「小芋圓」是這對年輕夫妻的第一個孩子，媽媽非常期待這個特別的母親節禮物。
小芋圓生下來哭聲宏亮，看起來十分健康，但當時在產檯邊幫她做新生兒例行檢查時，發現她的陰蒂過大，導致難以分辨男女，謝明君表示，距離上一次看到這樣特殊的案例，相隔超過十年，所以當下內心充滿了震驚。
向孩子的父母說明必須做進一步的檢查後，他們頓時陷入了愁雲慘霧，原本該是開開心心的母親節，卻跟寶寶狀況不明的生殖器一樣，蒙上一層混沌不明的晦暗。後來到醫學中心做了進一步的檢查，便確定罹患了先天性腎上腺增生症。所幸經過治療後，很快恢復正常女嬰樣貌。
先天性腎上腺增生症，可藉由新生兒篩檢採集足跟血檢測相關數值；圖為情境照。（圖取自freepik）
隱性遺傳 在台病例不常見
謝明君說明，先天性腎上腺增生症是體染色體隱性遺傳的疾病，最常見的先天性腎上腺增生症，為21-羥化酶 （21-OH）缺乏，當腎上腺因21-羥化酶缺乏，無法合成皮質醇及醛固酮時，前驅物質17-羥助孕酮（17-OHP）會升高，也導致促腎上腺皮質素 （ACTH）升高，促使腎上腺增生肥大，並且往雄性荷爾蒙方向製造。
使身體產生過多的雄性荷爾蒙，造成女嬰會有半陰陽外生殖器，如陰蒂肥大；男嬰則可能出現陰囊色深的症狀，21-羥化酶（21-OH）缺乏的先天性腎上腺增生症是使新生兒外陰性別不明的最常見原因。
據台灣2002-2006年統計，發生率為1/20800，如以每年少於20萬名新生兒統計，每年台灣大約發現不到10個病例。
眼見為憑未必正確 我國選手自己挺
針對林郁婷所遭受的性別質疑，謝明君表示，「眼見為憑」或許大部分時候是正確的，但在生命的奧妙跟前必須小心，我們眼睛所見可能只能反應部分的事實，並非全部的真相，根據自己的感受去詮釋自己認為的真相，很有可能產生誤解和紛爭，甚至如驚濤駭浪般可怕兇猛。
這在網路發達社群媒體盛行的年代尤其是如此，許多專家發表了關於「性發展障礙」（Disorders of Sex Development，DSD）的熱烈討論，事實上，並沒有任何證據顯示我們的選手是DSD。
謝明君強調，此時此刻，台灣只能自己的選手自己挺，驚濤駭浪也不足以阻擋即將到來的榮耀。
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