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健康網》大腸癌機率70%! 照胃鏡千顆瘜肉 醫嚇到:母女如出一轍

2024/04/17 10:37

林相宏說明,FAP是一種顯性的遺傳性疾病,子女約有一半機會遺傳,建議患者從18歲開始每1到2年都要做胃腸鏡的篩檢;圖為情境照。(圖取自photoAC)

葉立斌/核稿編輯

〔健康頻道/綜合報導〕一名母親因遺傳基因異常,患有家族性腺瘤性瘜肉症(FAP)造成胃腸有密密麻麻、數以千計的瘜肉,每年都會定期至診所做切除,醫師指出,此疾病罹癌機率高達70%且會遺傳,建議把子女都帶來做基因檢測,後來檢查發現,其中一名女兒恰巧遺傳到媽媽的基因突變,於是照胃鏡進一步檢查,果真胃裡面有幾千顆的瘜肉,且位置、大小、長相、顏色都跟媽媽「一模一樣」。

禾馨民權健康管理診所院長林相宏在臉書專頁「胰臟醫師 林相宏 禾馨民權內科診所」發文分享個案,她指出,所有子女中只有一名女兒真的遺傳到媽媽的基因突變,算是「不幸中的大幸」。媽媽當時還開玩笑說,這個小孩真的從小跟她比較像,便建議女兒要做胃腸鏡的篩檢。卻不料一照胃鏡發現,胃部狀況跟媽媽完全一樣。

檢查結果讓林相宏心中發麻,驚嘆道:「小孩真的是跟媽媽是一個模子刻出來的,對基因檢測的準確,心中感到莫名的害怕。」

醫師指出,這名女兒幾千顆的瘜肉,位置、大小、長相、顏色都跟媽媽「一模一樣」。(圖擷取自林相宏臉書「胰臟醫師 林相宏 禾馨民權內科診所」)

屬顯性遺傳 滿18歲每1至2年要篩檢

林相宏解釋,FAP是一種顯性的遺傳性疾病,子女約有一半機會遺傳,突變的基因稱為APC gene,好在病患基因突變的點位,還不是最嚴重那種。從20歲開始全身上下都很容易長出腺瘤,尤其是胃部、大腸、12指腸,平均55歲得到大腸癌,其他癌症的機率也會上升,包括胃癌、胰臟癌、乳癌、小腸癌、甲狀腺癌、肝癌、神經系統癌症。因此建議從18歲開始每1到2年都要做胃腸鏡的篩檢。

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