三總精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟說明基因檢測的重要性。（記者楊媛婷攝）

〔記者楊媛婷／台北報導〕有一對約6旬的姊妹花坐輪椅到三總求診，該對姊妹花說從小發病至今都不知道病因，有醫師說是小兒麻痺，也有說是先天問題，三總安排該對姊妹花接受「全外顯子基因檢測」，才知道原來是罹患遺傳型的肌肉疾病中的肢帶型肌肉萎縮症。

肌肉疾病是一種異質性疾病，直接損害肌肉功能，三總精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟表示，這類疾病的表現是行動不便，可能會涉及眼睛、呼吸、心肌、延髓，該疾病發病時期從嬰兒期到老年期都有，而發病時很多人都以為自己是肌肉無力或膝蓋受損，診斷並不容易，因此基因檢查在肌肉疾病的診斷扮演關鍵角色。

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陳燕麟進一步指出，次世代定序技術（NGS）可快速並同時檢測大量基因，全外顯子基因檢測就是使用NGS的基因檢測，可篩選並檢測遺傳變異，也能讓肌肉疾病檢測更迅速和準確，之前就有一對六旬坐輪椅的姊妹花接受檢測，才知道罹患有罕見的肢帶型肌肉萎縮症，該疾病並無有效的藥物治療，但透過檢測知道帶有該基因後，其眷屬未來也可提早優生保健，盡可能減少下一代罹患該疾病的風險。

全外顯子基因檢測費用約3萬元，陳燕麟表示，民眾若覺得自己有肌肉無力的情況，例如和同齡人相比力氣變少，或者爬樓梯時無法一次爬3階，就可以接受該檢查。

他表示，很多病友覺得該病無藥可醫，就不用積極診斷，但接受診斷後除了讓家人可提早保護下一代外，也可以增加罕病登錄人數，爭取臨床試驗機會與藥廠開發藥物機會，也不會增加無效醫療，不用開不需要的刀。

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