陳俊翰呼籲政府應多更關注罕見疾病病患、身障者，享有應有的、平等的醫療權益，以及優化長照措施。（記者吳亮儀攝）

〔記者吳亮儀／台北報導〕人權律師陳俊翰是罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病患，他指出，台灣自詡人權立國，未來新上任的政府應多更關注罕見疾病病患、身障者，享有應有的、平等的醫療權益，有機會發揮自我價值，也要更優化長照措施。

陳俊翰今天（30日）出席「SMA脊髓性肌肉萎縮症」記者會，他表示，台灣有超過300名SMA病患在現行的健保給付上面臨無藥可用的困境，因為健保有一些條件限制，僅有3成病友能使用的到；另外，現行的長照制度雖雖然也有涵蓋罕病患者、身障者，但仍有一定限制，也希望未來新政府能持續推動長照3.0、優化罕病和身障者的權益。

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高雄醫學大學附設中和醫院小兒部暨檢驗醫學部醫師鍾育志指出，SMA與「漸凍症」（ALS）容易混淆，兩者雖然都與運動神經元退化有關，但漸凍症好發年齡介於50歲到75歲，SMA病友在18歲之內發病者高達99％。

根據統計，台灣目前約有420名SMA病患，大人小孩都有，平均帶因率約2.1％，估計在台灣有將近50萬人為無症狀的SMA基因者。

陳俊翰今天（30日）出席「SMA脊髓性肌肉萎縮症」記者會。（記者吳亮儀攝）

鍾育志指出，一旦確診SMA，主要的臨床表現包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化，坐輪椅的病友幾乎都是極重度肢體障礙者，最嚴重者除了肌肉沒有力量，還有一個特徵就是全身肌肉鬆軟到連自己的頭部垂倒時都無力撐起，不但照顧者難以抱起，病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有，晚上還需使用呼吸器。

他指出，SMA依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。

台大醫院神經部醫師蔡力凱表示，SMA在過去無藥可醫，臨床主要依據病人的需求提供營養與呼吸照護，幫助預防肌肉無力產生的併發症，直到2016年開始，SMA陸續出現俗稱的背針、基因治療與口服藥等3種新興治療藥物，透過影響特定基因表現，不但有助減緩惡化，「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察更發現及早治療有機會讓運動功能進步。

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