蔡明瑾醫師指龍小弟2年前在右眼結膜長出2顆腫塊，診斷罹患「免疫球蛋白G4相關性疾病」，是全球首例症狀表現在結膜的兒童。（記者蔡淑媛攝）

〔記者蔡淑媛／台中報導〕9歲的龍小弟2年前右眼結膜長出2顆腫塊，切除後不久又再長，檢查發是罹患自體免疫疾病「免疫球蛋白G4相關性疾病」，是全球首例症狀表現在結膜的兒童，且屬於罕見的嗜酸性白血球性血管中心纖維化病變，接受生物製劑治療才控制、好轉。

台中榮總兒童過敏免疫科醫師蔡明瑾指出，免疫球蛋白G4相關性疾病是全身性發炎纖維化疾病，可侵犯全身各個器官，造成腫瘤樣病灶、阻塞、器官衰竭，成人發生率約10萬分之1，兒童則較少見，此病近1、20年來才逐漸被了解與重視，致病機轉目前仍不清楚，免疫學上呈現CD4陽性T細胞及造漿母細胞的大量活化。

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龍小弟診斷罹患「免疫球蛋白G4相關性疾病」，中榮透過基因及免疫檢查，為他打造個人化精準治療，控制穩定無復發。（記者蔡淑媛攝）

龍小弟2年前被媽媽發現眼睛像哭過腫腫的，觸摸時發現右眼下有硬塊，仔細一看右眼下結膜長出2顆腫塊，不會痛也未影響視力，就醫切除後2個月又長出來，病理切片診斷是免疫球蛋白G4相關性疾病，症狀發生於眼結膜在成人僅有極少案例，兒童則是目前所知首例。

龍小弟抽血檢查也發現屬於罕見的嗜酸性白血球性血管中心纖維化病變，嗜酸性白血球也異常升高，接受標準類固醇治療，但在減藥過程中，腫塊又復發。

蔡明謹醫師指龍小弟在右眼結膜長出2顆腫塊，媽媽及時帶他就醫，診斷罹患「免疫球蛋白G4相關性疾病」，治療後控制穩定、無復發。（記者蔡淑媛攝）

蔡明瑾說，龍小弟進一步做基因檢查發現有基因變異，與調控嗜酸性白血球活性有關，因此選用治療兒童嚴重氣瑞、嗜酸性白血球增多症的生物製劑「抗介白素-5的單株抗體」治療，注射1、2劑後症狀就明顯改善，抽血指數正常，腫塊也縮小到不明顯，現在持續追蹤控制穩定。

蔡明謹提醒，兒童如果出現不明腫塊，應及早就醫檢查治療，兒童治療不同於成人，更要注意副作用及療效，在兒童過敏免疫領域，陸續有許多新型態藥物問世，透過基因診斷、個人化精準醫療，以獲得最及時完善的照護。

龍小弟病灶切片屬於罕見的嗜酸性白血球性血管中心纖維化病變。（記者蔡淑媛翻攝）

龍小弟罹患「免疫球蛋白G4相關性疾病」，是全球首例症狀表現在結膜的兒童。（記者蔡淑媛翻攝）

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